伴性遗传

人类属XY型性决定生物, 女性体细胞内有两条X染色体, 男性体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体。由于性染色体与性别决定直接相关, 所以性染体上的基因控制的性状的遗传必然与性别相关联,这种遗传方式称为伴性遗传或性连锁遗传(sex-linkedinheritance)。伴性遗传根据基因所在染色体不同又分为X伴性遗传和Y伴性遗传。

X伴性遗传

位于X 染色体上的基因控制的性状的遗传即是X伴性遗传。对于X连锁基因来说, 女性是纯合子或杂合子, 男性是半合子。X连锁基因按X染色体传递规律在两性遗传间传递, 即女性的两条X染色体一条来自父方, 一条来自母方, 然后随机地一条传给女儿, 一条传给儿子:而男性的一条X染色体只能来自母方, 然后只传给女儿, 不传给儿子。因此X伴性遗传的最大特点是性状或遗传病不存在从男性到男性的传递。

X伴性隐性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上, 这些基因的性质是隐性的, 其遗传方式称为X 伴性隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritanceXR)。在女性中,当X连锁隐性基因处于杂合状态(XBXb)时,隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现,只有当两条X染色体上的基因纯合(XbXb)时,症状才表现出来。而在男性中,只要X染色体上有隐性致病基因(XbY),就表现出病理症状来,因而,就X连锁隐性遗传病来说, 在人群中, 男性的发病率比女性高得多, 家系中往往只看到男性发病。这类疾病是通过男患者和健康女性携带者来遗传。男患者不育的 X 连锁隐性性状的系谱倾向于斜行, 因为男患者的携带者姐妹将会把这种性状传给他们的儿子。

红绿色盲(dyschromatopsiaoftheprotananddeutan)是一例X伴性隐性遗传病。患者视网膜锥形细胞中缺乏感红色素和感绿色素,因而对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人群中,男性发病率为7%，女性发病率只有0.5%。

伴性显性遗传

某些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式为X伴性显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD)。由于致病基因是显性的,因此不论男性(XAY)还是女性(XAXA, XAXa ),只要有致病基因(A)就会发病,女性比男性多携带一条X染色体,所以在群体中女性的发病率明显高于男性。(见图)

抗维生素D佝偻病(VitaminDresistantricketsVDRR)就是X染色体上显性致病基因引起的。患者的肾近曲小管对磷酸盐再吸收障碍, 其引起低磷酸盐血症, 并进一步导致骨发育障碍。患者骨骼发育迟缓, 下肢进行性弯曲, 膝外翻或内翻, 颌面部发育畸形等。

X伴性显性性状的家系图

毛耳家系图谱 ·Y伴性遗传

在人类中, Y 染色体仅存在于男性个体, 从而 Y 差别区段上的基因决定的性状只能由父亲传给儿子,不传给女儿,所以呈限雄遗传(holandricinheritance),即Y伴性遗传(Y-linkedinheritance)。Y染色体上的基因很少, 而且大多数基因在X 染色体上还没它的等位基因, 所以这些基因所控制的性状只能在男性中表现出来, 并且在家庭中由男性向男性传递(见图)
如有些人外耳廓上长出浓密而硬的长毛,俗称毛耳(hairyears),据系谱调查中发现,人的毛耳这一性状只能由父传子, 子传孙, 所以凡毛耳皆为男性。