什么是单基因遗传病?

时间: 2019-05-13 22:02:40 作者:嗣道

  • 单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的,并且通常具有可预测的遗传模式。
  • 人类单基因遗传病超过10,000种。
  • 引起这种疾病的基因的变异称为基因突变或等位基因疾病((等位基因-不同形式的同一基因, 在人类中,特定基因的等位基因成对出现,我们的特征由我们所拥有的等位基因组合决定 )。

染色体与基因

染色体与基因

生活中,您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常,单基因疾病属于罕见病,比例约为世界人口的1%。

由于仅涉及单个基因,因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病,并且可以预测它们在后代中发生的风险。

单基因疾病可分为不同类别:显性遗传病,隐性遗传病和X连锁遗传病。

常染色体显性遗传
意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病,通常,变异的基因来自也患有该病的父母,并且该家族中的每一代可能患有该病症。

在某些情况下,一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状,但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子,携带常染色体显性疾病基因的人有50%的机会将基因传递给每个孩子。

常染色体隐性遗传
意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病,每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女,父母被称为疾病的携带者,因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝,但他们没有表现出这种疾病的症状,当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病,有50%的几率成为这种疾病的携带者(就像父母一样),并且25%是没有遗传这种疾病健康者。每次怀孕都有相同的风险,如果一个家庭中有多个人患有这种疾病,这些人往往是同一代人。

X连锁显性遗传
类似于常染色体显性遗传的模式,只是在男性中患病比例比女性更高,X连锁显性疾病也是非常罕见。

X连锁隐性遗传病
通常仅见于男性,并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体,所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因(总是从母亲那里遗传),将不会有任何正常的基因拷贝。

在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。

女性很少在两条X染色体上都有突变的基因,在大多数情况下,作为携带者的女性不会出现症状,因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子,则有25%的可能患有这种疾病,健康的可能性为25%;如果是女儿,则有25%是携带者,25%的几率是健康的。

患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子,但他的女儿将100%成为携带者。

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