人类单基因病是一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病, 又称孟德尔式遗传病。致病基因可位于常色体上, 也可位于性染色体上, 所以单基因遗传病遗传方式可分为一般的常染色体遗传和伴性遗传及特殊的从性遗传和限性遗传。常染色体遗传又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。伴性遗传又分为X 伴性显性遗传, X伴性隐性遗传及Y伴性遗传。

目前已知单基因遗传病的种类有1万多种，常能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。通常，单基因疾病并不常见。例如，每2,500人中只有一人出生时患有囊性纤维化。

常染色体遗传人类有22对常染色体, 常染色体在男女两性之间的传递是随机的, 均等的, 即一对同源染色体中的任何一条既可传给儿子, 又可传给女儿, 因此, 一般情况下, 由常染色体基因控制的性状或遗传病, 它们的发生和传递不受性别的影响, 男性和女性患病的几率大致相等 ;可以看到男性到男性的传递 。

常染色体显性性状的家系图

常染色体隐性性状的家系图

常染色体显性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于常染色体上, 其性质是显性的, 这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritanceAD)。在常染色体显性遗传中,患者平均地将其性状传给他的一半子女。这种性状只能通过患病的家庭成员传递, 绝不通过家庭中的正常成员传递。从系谱图上看, 遗传方式是垂直的,连续数代都有患者出现,男女皆受累,且大系谱中可以看到1:1的男女患病比例,可以看到男性到男性的传递。

短指(趾)畸形(brachydactyly)是一种常染色体显性遗传病。这是人类发现的按z照孟德尔式显性遗传规律遗传的性状的第一个例子, 这个例子是二十世纪初由当时哈佛大学的一位研究生Farabee 提出来的。短指(趾)畸形为较常见的手(足)畸形, 由于指(趾)骨或掌(拓)骨变短或指(趾)骨缺如, 致手指或足趾变短。一般短指(趾)症可有完整的深腱, 故功能正常。

常染色体隐性遗传

一种性状或遗传病的基因位于常染色体上, 其性质是隐性的, 在杂合状态下不表现相应性状, 只有在隐性基因纯合体才得以表现,称为常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritanceAR)。在常染色体隐性遗传中, 患者的同胞平均有1/4受累。这种性状只在患者同胞中特征性地出现, 而不在他的亲代、子代或其他亲属中出现。近亲结婚时,发病率增高,所以受累者的双亲可能是近亲。从系谱(见图)上看, 遗传方式是水平的, 患者都在同一代人中, 且绝大多数病例是单发的, 男性和女性受累机会均等。

白化病(Albinism)是一种常见的常染色体隐性遗传病。全身性白化病患者体内缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成, 因而皮肤, 毛发呈白色。某种类型的聋哑症和盲症也属常染色体隐性遗传。曾经报道过一些家庭, 聋哑双亲的所有孩子都完全正常, 这样的情况也在白化病的家庭中也发现过, 这是因为双亲不是同一基因的纯合子, 不同的突变基因可引起相似的疾病。