什么叫做染色体微缺失？

常说的染色体微缺失综合征主要是由微小的和经过传统细胞遗传学分析，很难发现的染色体少量缺失而造成的具有复杂临床表现的一系列遗传性疾病。

染色体是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。

人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。

常见染色体微缺失疾病

1号染色体：

• 1q21.1微缺失综合征：1号染色体的长臂（q）上q21区1带其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。
• 1q43-q44缺失综合征：1号染色体的长臂（q）上43-44区其中一小片碱基缺失。主要临床特征包括中度到重度智力低下、语言障碍以及面部特征（圆脸、前额突出、鼻梁平坦、器官过距、内眦赘皮和低位耳），其他的临床特征还包括张力减退、发育缓慢、小头畸形、胼胝体发育不良和癫痫，该综合征的临床症状表现多样，且有一些患者会呈现不完全外显或表型异质性。

2号染色体：

• 2q23.1微缺失综合征：又叫mbd5基因相关神经发育障碍(MAND，MBD5-associated neurodevelopmental disorder)，病如其名，就是在2号染色体的长臂（q）上23区1带其中一小片碱基缺失。主要特征包括有轻微或严重的智力障碍和发育迟缓。这些儿童通常协调性差，直到2岁或3岁才会走路，走路方式(脚步)通常是非常不平衡的。而且多数在2岁左右会有癫痫发作。
• 2q37缺失综合征：是由2号染色体长(q)臂末端的37区位点的遗传物质缺失引起的。这种情况的症状和体征各不相同，但受影响的个体通常有智力障碍、行为问题、肥胖和骨骼异常，其特异性特征包括异常短的手指和脚趾(短指短趾)。目前研究表明和HDAC4基因缺失有关。
• 2q33.1微缺失综合征：由2号染色体长(q)臂末端的33区1带位点的遗传物质缺失引起的，也叫做satb2基因相关综合征。患有这种疾病的人有智力障碍和严重的语言问题。当然，最主要的特征是口腔顶部有一个开口(腭裂)，牙齿异常，或其他头部和面部异常(颅面异常)。现在研究表明和SATB2基因的缺失有关。

3号染色体：

• 3q29微缺失综合征：是3号染色体短臂29区一小段缺失引起的一种疾病。通常会出现智力发展迟缓，脑部发育缓慢的现象。但是在另一群人中也可能完全正常。目前相关机制仍在研究中。
• 3q13.31微缺失综合征：是3号染色体13区31带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。现在认为和ZBTB20 基因缺失有关。ZBTB20 基因是负责脑垂体生长和分泌刺激激素的重要基因，因此通常会出现脑垂体发育不良的病状，其特征主要为智力和生理发育障碍，以及未成年即死亡（与脑萎缩有关）。

5号染色体：

• 5q31.3微缺失综合征：是5号染色体31区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。现在认为和PURA 基因缺失有关。最主要特征是发育迟缓、面部肌肉张力松弛和癫痫。
• 5q35微缺失综合征：是5号染色体35位置的长(q)臂缺失引起的疾病。现在认为和NSD1基因缺失有关。最主要特征是面部不对称生长（口鼻眼歪斜）和生长迟缓。

9号染色体：

• 9q22.3微缺失综合征：是9号染色体22区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。现在认为和PTCH1基因缺失有关。又叫Gorlin综合征。最主要特征是颅面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，多数患者还有耳聋。
• 9q34.3微缺失综合征：是9号染色体34区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。其主要特征为智力障碍、发育迟缓、面部特征独特（头部形状异常，例如倒三角头）是常见的特征。

13号染色体：

13q31.3微缺失综合征：是13号染色体31区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。其主要特征为智力障碍、发育迟缓、出生时体重过轻。

15号染色体：

15q11-q13微缺失综合征：是15号染色体11-13区位置的长(q)臂缺失引起的疾病。又叫天使人综合征。现在认为和UBE3A基因的缺失有关。其主要特征为脸上一直带有笑容（只会傻笑），但语言能力和智力低下。

16号染色体:

• 16q11.2微缺失综合征：是16号染色体11区2带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。主要特征为发育迟缓，智障，自闭症，肥胖和中风。而且具有一代更比一代特征严重的趋向性。
• 16p12.2微缺失症：是16号染色体12区2带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。主要特征为发育迟缓，心脏缺陷（以二尖瓣/三尖瓣缺失常见）。
• 16q24.3微缺失症：是16号染色体24区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病，和ANKRD11基因缺失有关。又叫KBG综合征，主要特征为智力发展迟缓，上门牙特别粗大（兔牙）
• 16q13.3微缺失症：是16号染色体13区3带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。又叫大拇指症候群(Rubinstein-Taybi Syndrome)，主要特征为智力发展迟缓，大拇指大脚趾粗长（大拇指大脚趾和其他指头几乎一样长）

17号染色体:

• 17q12区缺失症:是17号染色体12区位置的长(q)臂缺失引起的疾病。主要症状包括：肾脏和泌尿系统异常，青少年阶段就起病的成年型糖尿病，发育迟缓，智障，行为学或是精神方面的疾患。
• 17q21.31微缺失症:是17号染色体21区31带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。又叫库伦-德-弗里斯综合征。和KANSL1基因的缺失有关。主要症状包括：发育迟缓，孤僻症，以及智障。
• 17p11.2微缺失症：是17号染色体11区2带位置的长(q)臂缺失引起的疾病。又叫SMS综合征。其主要特征为：没有痛感（不知道疼痛为何物）易怒、情绪容易失控。

18号染色体：

18q21微缺失症/18q11微缺失症：是18号染色体21/11区位置的长(q)臂缺失引起的疾病，也叫18号染色体长臂近端/末端遗传物质微缺失症。主要症状为：学习障碍，身材矮小，肌无力，足部畸形。

19号染色体：

19p13.13微缺失症：19号染色体13带13区遗传物质缺失引起的综合征。主要症状是：巨人症，体型过大，言语和运动机能（诸如坐立和行走的机能）发育迟缓，以及并不严重的智障，癫痫等。

20号染色体：

20p12微缺失症：20号染色体12区遗传物质缺失引起的综合征。又叫阿拉杰里综合征。与JAG1基因缺失有关，主要症状是：发育异常，尤其是心脏，胆管，脊椎发育偏小或发育不完全，还会有面部异样症状。

22号染色体：

• 22q11.2微缺失症：22号染色体11区2带遗传物质缺失引起的综合征。与TBX1基因和ESS2 基因缺失有关，主要症状是：精神分裂症，先天性心脏功能异常，行为障碍。
• 22q13.3微缺失症：22号染色体13区3带遗传物质缺失引起的综合征。又叫Phelan-McDermid综合征，与SHANK3基因缺失有关，主要症状是：孤独症，1-2岁时有癫痫，语言功能发育迟缓。

X染色体：

Turner综合征（特纳综合征）：又叫先天性卵巢发育不全，只携带有一条X染色体单体（45，x），通常在缺失的X染色体单体为嵌合型。主要特征为：身高矮小，女性外阴道发育迟缓，子宫较小等。

Y染色体：

不育症（无精症）：Y染色体某些区域的少量遗传物质缺失会导致不育症。这种情况会导致无精子生成，使受影响的男性很难或不可能生育孩子。通常发生缺失的位置为Y染色体的AZF区域。这些区域的基因为参与精子细胞发育的蛋白质合成。结果，精子发育异常或根本不发育，导致Y染色体不育。

下面表格为染色体微缺失综合征: