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泰国试管婴儿那么神?真的能避免3q29微缺失综合征遗传给下一代吗

时间: 2020-03-24 09:23:49 作者:海外文献整理

什么是3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病的很多症状都有非常典型的疾病特征,包括发育延迟、行动迟缓、说话痴呆、面部表情愚钝等。一些患者天生就有唇裂或腭裂,也有不少患者患有心脏疾病(心脏缺陷)。不少患者在成长过程中,还会出现自闭症和神经分裂症。

3q29微缺失综合征是由于3号染色体q29区域的一小段基因片段缺失引起的,大多数患者都是新发突变,这意味着很多患者并不是遗传自父母。当然,少部分患者可能从父母那里遗传而来,通常他们只是受到轻微的疾病影响。

患有3q29微缺失综合征的婴儿通常会有进食困难,不能按照预期的速度生长和增重(发育不良)、肌张力较差(肌张力减退)、耳部复发感染、头小(小头畸形)、皮肤和眼白发黄(黄疸)。一些患儿出生时就有心脏缺陷,最常见的是两条大动脉之间的连接异常,也被称为动脉导管未闭(PDA)。

3q29微缺失综合征的确诊一般需要通过基因检测来确诊,而治疗是基于每个个体症状而定,包括修复心脏异常的手术、语言辅导、行为教育和特殊教育。但这些都只能缓解症状,最好的解决方案,还是在备孕阶段接受遗传咨询,选择泰国试管婴儿(PGD)技术,从而彻底阻断该病遗传给下一代。

3q29微缺失综合征症状

临床表型极为多变,最常见的特征包括智力缺陷和畸形的面部特征:小头畸形、长而宽的脸型、短人中、后旋耳和高鼻梁。也有不少患者后来会患有自闭症和共济失调,以及神经分裂症。3q29微缺失综合征患者的其他症状包括胃肠功能紊乱,如酸性胃内容物回流到食管(胃食管反流),以及牙齿异常;极少部分患者还患有胸壁畸形、马蹄肾和尿道下裂等情况。

3q29微缺失综合征病因

3q29微缺失综合征的病因在于3号染色体q29区域的一小段基因片段缺失引起的,微缺失的长度一般在1.6Mb,包含20多个基因,这些基因在大脑和神经认知发育中发挥重要作用。其中,PAK2和DLG1基因被认为是导致智力缺陷和精神疾病的重要关键基因,另有4个基因(TNK2、UBXN7、SLC51A和FBX045)和大脑发育有关。

据报道,TNK2基因影响小头畸形,SLC51A基因在脑内脱氢表雄酮/硫酸孕烯醇酮内环境稳定中具有有机溶质转运体的作用,UBXN7基因直接诱发精神分裂症,FBXO45基因连接酶蛋白对神经突触形成、神经元迁移和突触传递起到关键作用。

其他一些基因(ZDHHC19、SMCO1、WDR53和PIGX)的功能尚在研究中,目前已知这些可能可能和免疫功能缺陷和胃酸反流有关。

3q29微缺失综合征遗传模式

3q29微缺失综合征为常染色体显性遗传,也就是说父母有一方有3q29微缺失,其子女就有50%几率患病。实际临床中,只有约20%患者是遗传自父母。3q29缺失的成年患者如果想要孩子,但通常他们的孩子有50%的概率得病,而且症状也会比父母更重。

而多数3q29微缺失综合征患者为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

3q29微缺失综合征管理与治疗

目前3q29微缺失综合征无法治愈,但可以通过多种手段予以干预,缓解相应症状。比如发育迟缓可以考虑注射生长激素、智力障碍可以考虑特殊教育、面部畸形和心脏缺陷可以考虑微整容和心脏手术等。对于自闭症和精神分裂症,需要家庭和社会给予更多的关爱,以及精神科医师长期的评估和治疗。

当然,如果为了彻底避免该病遗传给下一代,可以在备孕阶段考虑遗传咨询,尤其是泰国试管婴儿技术(PGD)。

3q29微缺失综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于3q29微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有3q29微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有3q29微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有3q29微缺失综合征。

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