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做泰国试管婴儿,可以避免2p15-16.1微缺失综合征吗

时间: 2020-03-19 13:11:33 作者:海外文献整理

2p15-p16.1微缺失综合征

2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片段有大约15个蛋白编码基因,包括AHSA2、BCL11A、C2orf74、FANCL,、KIAA1841、PEX13、PUS10、USP34、XPO1等。2p15-p16.1微缺失综合征临床常见症状为智力障碍、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等,不少患者都患有自闭症。目前认为,该区域片段的两个关键基因USP34和XPO1基因的缺失,是导致患者出现一系列临床症状的病因。

迄今为止,全球总共报道了33例2p15-p16.1微缺失综合征患者,有意思的是,这些患者全部都是意大利后裔。

2p15-p16.1微缺失综合征症状

至今为止,全球总共只有33例2p15-p16.1微缺失综合征患者,其临床症状包括:

  • 发育迟缓:目前已知在怀孕期间(通常发生在34-37周时),胎儿会出现宫内发育迟缓(IUGR)、肾盂积水和腹部囊肿等症状,即便出生后也会出现婴儿体重过轻和发育迟缓现象,所以普遍身材矮小。
  • 喂养困难:超过50%的2p15-p16.1微缺失综合征患儿出现喂养困难,主要体现在无法吮吸母乳和吞咽困难,需要额外的吸管帮助,也有部分患者出现胃反流现象。
  • 特殊面容:主要特征是额头外凸、眼睑下垂、鼻子隆起、嘴唇外翻等
  • 智力障碍:几乎所有的2p15-p16.1微缺失综合征患儿都有智力问题,通过脑CT扫描可以发现脑部结构异常(脑残),这会直接造成患者的学习能力差、反应迟钝和运动迟缓等。
  • 自闭症:超过80%的患者有自闭症,目前普遍认为,这和USP34和XPO1基因的缺失有直接联系
  • 生殖异常:这类患者通常都会有肾脏问题,如肾水肿或慢性肾炎,如果是女性则会有子宫发育不全,如果是男性则会出现睾丸过小从而导致无精症。
2p15-p16.1微缺失综合征病因

2p15-p16.1区域中的微缺失的基因片段大小从0.1Mb到9.5Mb不等。一般认为有4个关键基因,其中USP34和XPO1基因的缺失和自闭症、发育迟缓、智力障碍有关,BCL11A基因的缺失和特殊面容有关,REL基因到底缺失和身体畸形(如脚掌外翻)有关

2p15-p16.1微缺失综合征遗传模式

2p15-p16.1微缺失综合征为常染色体显性遗传,也就是说父母有一方有2p15-p16.1微缺失综合征,其子女就有50%几率患病。实际临床中,只有约10%患者是遗传自父母。2p15-p16.1微缺失综合征患者多为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

2p15-p16.1微缺失综合征管理与治疗

目前2p15-p16.1微缺失综合征无法治愈,但可以通过多种手段予以干预,缓解相应症状。比如发育迟缓可以考虑注射生长激素、智力障碍可以考虑特殊教育、面部畸形和嘴唇外翻可以考虑微整容等。对于自闭症,需要家庭和社会给予更多的关爱,让其融入社会中。

当然,如果为了彻底避免该病遗传给下一代,可以在备孕阶段考虑遗传咨询,尤其是泰国试管婴儿技术(PGD)。

2p15-p16.1微缺失综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于2p15-p16.1微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有2p15-p16.1微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有2p15-p16.1微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有2p15-p16.1微缺失综合征。

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