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做泰国试管婴儿,能不能避免22q11.2微缺失综合征遗传给后代吗

时间: 2020-03-17 14:39:00 作者:

什么是22q11.2微缺失综合征

22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征(CTAF)、DiGeorge综合征(DGS)或velo-cardio-facial综合征(VCFS),是指在22号染色体等位基因短臂上11.2区域基因片段的丢失。这种疾病是出生后就携带终生的疾病,其中比较严重的问题是心脏缺陷、免疫系统功能低下、腭裂、血液中钙含量低引发相关的并发症、发育迟缓等。因此在治疗上需要跨学科合作,需要患者在心脏、免疫、教育等领域协同管理。

22q11.2微缺失综合征存在广泛,平均每4000个新生儿中就有一个患有该病,而且许多22q11.2缺失综合征患儿存在发育迟缓,包括发育迟缓和语言发育迟缓,还有一些患儿存在轻度智力障碍或学习障碍。此外,患者比没有22q11.2缺失综合征的儿童更有可能患有注意力缺陷和多动症(ADHD),有些还会最终发展为自闭症。

22q11.2微缺失综合征症状

22q11.2微缺失综合征的临床表现差异极大,每个患者的临床症状都不一样,有些患者哪怕是同一家族也表现出极大的差异性。通常来说,常见的症状有:

  • 低钙血症:22q11.2微缺失综合征患儿可能出现钙水平下降。保持良好的钙的饮食来源是非常重要的,因为极低的血钙浓度会导致癫痫(抽搐)。因此终生监测钙浓度是很重要的,尤其是在生病期间、手术后、青春期和怀孕期间,在这些时期,钙浓度会显著下降。
  • 肾脏:患有22q11.2微缺失综合征的儿童可能会出现肾脏异常,如肾脏发育不全、肾脏囊性化、甚至肾脏缺失。每一个被诊断为22q缺失综合征的孩子都应该做一次肾脏超声波检查,如果还没有做的话。
  • 免疫系统:部分患儿可出现免疫缺陷,这意味着他们的免疫系统没有那么强大,在抵抗感染方面非常差劲,所以这些患儿需要咨询免疫学家。
  • 甲状腺疾病:患儿的甲状腺功能可能存在问题(甲减或甲亢),因此定期甲状腺检查有助于发现和有效治疗甲状腺疾病。
  • 心脏:先天性心脏缺陷在22q11.2微缺失综合征患儿中更为常见,从最简单的“心脏穿孔”到可能需要多次手术的心脏瓣膜缺陷,因此所有患儿都应该在出生后进行心脏评估。
  • 血小板:患儿的血小板计数可能较低(血小板是血液中起凝血作用的成分之一),建议每年应检查一次血小板计数。
  • 腭咽功能不全(VPI):这是22q11.2微缺失综合征患者的一个常见面部特征,它包括在哭泣、吞咽和说话时,上颚无法与喉咙接触,这通常会导致听起来说话像鼻音(高鼻音),或进食时液体会从鼻子流出。通常这种情况可以通过矫形手术解决。
  • 语言障碍:许多患者在语言方面存在困难,尤其是在学习和数学方面。

22q11.2微缺失综合征病因

大多数22q11.2微缺失综合征患者的22号染色体q11.2区域会缺失一段基因片段,这个片段上大约有300万个DNA碱基对序列。目前已经确定一些关键基因,如TBX1基因的缺失,会导致心脏缺陷、腭裂和明显的面部特征;GCR8基因的缺失,和低钙血症有关;PARK2基因的缺失,会导致甲状腺和肾脏异常。

流行病学

据统计,每4000个新生婴儿中就有一个患有22q11.2综合症。然而,实际发病率可能更为普遍,因为有些患者可能症状较轻而无法确诊,或被误诊为其他疾病。

22q11.2微缺失综合征治疗

目前还没有治愈22q11.2微缺失综合征的方法,只能针对它表现出得症状予以治疗和缓解。例如可以通过胸腺移植手术和抗生素来解决免疫低下问题、心脏修复手术来解决心脏缺陷问题、整形手术来解决腭裂问题、补充钙剂来解决低钙血症问题、服用甲状腺药物来解决甲状腺异常问题,其他诸如学习和语言迟缓问题,可以通过教育学家的耐心指导来改善。

总的来说,需要跨学科多部门的协作来终生指导和监督患者的健康,这就需要一个完整的专家团队,包括儿科医生、遗传学家、心外科医生、免疫学家、内分泌科医生、五官科医生、心理医生和教育专家的协同作用。这笔费用相当巨大,而且会耗费多项医疗资源,因此有专家建议,不如在备孕阶段就尽早做遗传咨询,尤其是做泰国试管婴儿PGD),可以从源头上阻断该病的发生。

22q11.2微缺失综合征遗传模式

22q11.2微缺失综合征是常染色体显性遗传疾病,因此如果父母双方有携带22q11.2微缺失,其子女有50%几率患病。实际临床中,90%的患者都为新发突变,也就是在精卵结合时,偶然发生的突变。因此对于那些头胎为22q11.2微缺失综合征患者或22q11.2微缺失家族史的家庭,最好还是做遗传咨询。

22q11.2微缺失综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于1p36微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有22q11.2微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有22q11.2微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有22q11.2微缺失综合征。

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