什么是先天性鱼鳞病

时间: 2019-11-08 15:55:23 作者:海外文献整理

症状

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时,通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上,这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生后的几周内会变得干燥并脱落,然后婴儿的皮肤会有鳞状皮肤。先天性鱼鳞病患者通常全身皮肤覆盖着巨大、深色、板状的鳞片,婴儿期可能会出现感染、大量失水(脱水)和呼吸问题,此外还可能有脱发、畸形的指甲(指甲营养不良)、出汗能力下降(少汗症或无汗症)、对热的敏感性增加、皮肤增厚(角化病)等。

流行病学

据统计,每10万人中就有1人患有先天性鱼鳞病。

病因

许多基因的突变可引起先天性鱼鳞病,包括TGM1、ABCA12、ALOX12B、ALOXE3、CYP4F22和NIPAL4,这些基因的位点位于12p11.2-q13区域。这些基因通常为制造皮肤最外层(表皮层)的蛋白质提供指令,一旦这些基因发生突变,会影响表皮的正常形成,导致体温调节、水分潴留和抗感染能力受损。

大多数(90%)先天性鱼鳞病是由TGM1基因突变引起的,TGM1基因参与了制造谷氨酰胺转胺酶的指令。这种转氨酶参与了角质化细胞包膜的形成,这种包膜是一种包围皮肤细胞的结构,有助于在身体和环境之间形成保护屏障。TGM1基因突变导致转氨酶的数量严重减少或缺失,从而阻止了角质化细胞包膜的形成。

遗传模式

先天性鱼鳞病是遗传的常染色体隐性模式,这意味着患者的父母各携带一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。而父母双方都是携带者的话,其后代有25%的几率会得该病。通常先天性鱼鳞病有明显的家族史倾向,尤其是在蒙古人和蒙古族中更为常见。

诊断方法

诊断是基于皮肤的临床观察而来,之后通过基因检测来确诊疾病。

产前诊断

产前诊断是基于羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样胎儿细胞的DNA进行基因分析,也可以通过超声检测到胶体膜角质化。

管理和治疗

管理和治疗是基于润肤剂的日常使用,包括润肤剂、抗角化剂。通常建议使用无双纯甘油。如果在游泳或太阳直射后,建议及时使用防晒霜。在天气干燥或冬天时,可以考虑硝酸甘油,用于防止皮肤干裂。

预后

不同患者情况不同,从轻微到严重都有(特别是在新生儿期由于败血症的风险导致疾病加重)。对于多数患者,随着时间的推移病情有了显著的改善并能保持稳定。其实这种疾病对生活质量影响有限,但因为它改变了人的外貌和美观,所以需要终生使用药物(药膏)治疗。

如何知道是否携带先天性鱼鳞病?

由于先天性鱼鳞病是隐性的遗传病,有些人表面上是正常的,其实是该基因病的携带者,那么如何知道是否携带呢?目前可以通过基因检测来完成,请联系在线客服。

父母携带者如何阻断先天性鱼鳞的遗传?

由于先天性鱼鳞病是隐性的遗传病,可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传,嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有的单基因疾病包括先天性鱼鳞病。

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