什么是白化病？

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼睛（即眼白化病）。

白化病

患者通常表现皮肤白皙，浅色头发。长期暴露在阳光下会大大增加皮肤损伤和皮肤癌的风险，包括一种叫做黑色素瘤的侵袭性皮肤癌。眼内白化病会减少眼睛（虹膜）和眼睛后部感光组织（视网膜）的色素沉着。患有此病的人通常有视力问题，如减少锐度；快速、不自主的眼部运动（眼球震颤）；增强感光性(光恐怖症)。

白化病的流行病学数据多来自西方人群（以北美和欧洲为主），总发病率为1:17000。非洲一些国家的发病率可高达1:1400，这可能是缘于近亲婚配和奠基者效应。中国人群的白化病的总体发病率为1:18000。

题外话，白化病在西方是传说中吸血鬼的形象起源，曾经会被处以火刑。在古代中国则是稀罕的灵物，类似于白龟白虎白蛇。在古代，这种白化病的小孩会被修行之人视为“大补之物”，用于泡药酒和炼金丹用。

白化病的临床症状

患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色为其主要特征，主要由于酪氨酸酶缺乏引起的黑色素生成障碍。

白化病分为泛发性白化病和部分白化病及白化病相关综合征3种。

1.泛发性白化病的表现是：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

泛发性白化病分为4个类型：

• 眼皮肤白化病I型（OCA1），此型分为OCA1A和OCA1B两个亚型。
• 眼皮肤白化病II型（OCA2）。
• 眼皮肤白化病III型（OCA3）。
• 眼皮肤白化病IV型（OCA4）。

2.部分白化病只有眼白化病（ocular albinism，OA）一型，发病局限于眼部，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。皮肤及毛发的色素正常。

临床常见的有，晶状体混浊，眼球水平震颤，斜视，散光，近视等。

3. 白化病相关综合征除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常。

• Chediak-Higashi 综合征：同时具有免疫功能异常的。
• Hermansky-Pudlak 综合征：同时具有出血倾向。

白化病的遗传模式

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。

常染色体隐性遗传

眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

X连锁隐性遗传

白化病的治疗

白化病目前无有效的治疗，只能通过优生预防。视力的不足可通过配镜提高。其他眼部损害必要时可手术治疗。

平时避免强烈的阳光照射，以免紫外线伤害。必须在强烈的阳光下活动时应带墨镜保护眼睛，用衣物、伞遮挡阳光，外涂防晒霜。

白化病的生育干预

当夫妻只要有一方患有白化病，或夫妻正常但生过一个白化病孩子，就要做产前诊断来优生预防。但更靠谱的方法，如果想彻底阻断把遗传基因传给下一代，那么可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎，随后对这些胚胎进行基因检测，选择未携带致病基因的胚胎植入体内，以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。

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