常染色体显性或隐性遗传-多囊肾

时间: 2019-06-21 10:57:44 作者:嗣道

1.多囊肾的定义

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,除了肾囊肿,囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。

多囊肾

2.多囊肾的遗传模式

多囊肾的常染色体显性遗传型,其致病基因为PKD1

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1

常染色体隐性遗传

3.多囊肾的临床症状

常见并发症包括高血压,背部或两侧疼痛,血尿,反复尿路感染,肾结石和心脏瓣膜异常。此外,患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加,常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中,动脉瘤破裂可能会危及生命。

多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同,进一步分为1型和2型。

多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人,而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。

4.多囊肾的病因

多囊肾病主要是由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突变所致。

PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中,PKD1基因突变可引起1型多囊肾病,而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。研究表明,这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变,可导致形成数千个囊肿,从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突变的人群,常见于女性,与PKD1基因突变患者相比,通常患病程度较轻,其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

5.多囊肾的治疗:

本病尚无特异治疗方法,主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展,对不宜手术的病例给予对症治疗,肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同,肾绞痛发作可用各种镇痛药,并发感染时用抗生素治疗,常见的有抗血压治疗,抗尿路感染治疗,抗出血治疗,透析等。

6.多囊肾的生育干预

由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程,但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。多囊肾属遗传病,患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%,因此早发现早干预,对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术,在胚胎制备过程时,就能够及时剔除致病基因。

三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前,通过基因检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有基因遗传病(包括多囊肾和其他基因遗传疾病),从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。

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