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第一胎患有血友病,第二胎会是健康宝宝吗

时间: 2019-02-20 17:01:23 作者:国内文献整理

血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(又称凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(又称凝血因子Ⅸ缺乏症)及血友病C(又称凝血因子Ⅺ缺乏症)。血友病A是血浆中抗血友病球蛋白(AHG)缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。男性发病率较高(1/5000),约占血友病总数的85%。血友病B发病率较低,为1/10万-1.5/10万,占血友病总数的15% -20%。其病因是位于X染色体上的FIX基因突变所致,故该病的遗传方式与血友病A相同,呈X连锁隐性遗传。携带有上述基因突变的女性,生育男孩有50%为血友病患者,生育女孩有50%为携带者。

目前,通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术都可以避免血友病患儿的出生。产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等进行检测诊断。PND常用羊膜腔穿刺术,通常在孕16-  22周时,在超声引导下抽取10一  20毫升的羊水,获取胎儿脱落细胞用于检测。虽然PND可以防止血友病患儿出生,但是不能避免引产对孕妇身体和心理造成的伤害。以防止血友病患儿出生,但是不能避免引产对孕妇身体和心理造成的伤害。PGD,即第三代试管婴儿技术,通常从体外受精第3天的胚胎取1-2个卵裂球或第5-6天的囊胚取3~10个外滋养层细胞,进行遗传学分析,进而选择遗传学正常的胚胎用于移植,得到健康下一代。

PGD不仅可以避免血友病患儿的出生,而且可以将对孕妇身体和心理伤害降到最低。因此,建议既往有血友病患儿生育史的夫妇先进行遗传咨询,如果条件合适就有机会通过三代试管婴儿技术获得健康的宝宝。

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