三代试管婴儿PGD技术可以诊断几乎所有已知单基因疾病，单基因遗传病（PGD）包括 红绿色盲、血友病、白化病等 ，除了这些还有哪些单基因疾病呢？
| 软骨发育不全 | 急性间歇性卟啉症 | 急性复发性常染色体隐性横纹肌溶解症 | |
| 肾上腺脑白质营养不良（肾上腺髓鞘病） | （血内） 丙种球蛋白缺乏症 | 丙种球蛋白血症布鲁顿酪氨酸激酶 | |
| Aicardi Goutieres综合症1（AGS1） | Alagille综合症 | 弥漫性进行性脑灰质变性; | |
| α-地中海贫血/精神发育迟滞综合症* | α-地中海贫血 | α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 | |
| α - 甘露糖苷 | 奥尔波特综合征（又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种） | 老年痴呆症 - 早发 | |
| 肌萎缩侧索硬化症1（ALS1） | 安德森法布里病 | 雄激素不敏感综合症 | |
| Angelman综合症（仅限UBE3A基因） | 再生障碍性贫血 - 严重* | 精氨酸琥珀酸尿症 | |
| 致心律失常性右心室心肌病/发育异常（ARVC / D），常染色体显性遗传 | 运动失调性毛细血管扩张症 | 常染色体显性急性坏死性脑病 | |
| 常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD） | 常染色体显性遗传性色素性视网膜炎 | 常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍 | |
| 常染色体隐性严重联合免疫缺陷伴双侧感觉神经性耳聋（ARSCIDBSD） | Bardet-Biedl综合症（BBS） | 巴斯综合症 | |
| 板条病（婴儿） | β羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（甲基丙烯酸尿症） | β地中海贫血* | |
| Bethlem肌病 | 双侧额顶骨多发性 | Birt-Hogg-Dubé综合症 | |
| Brancho-Oto-Renal综合症（BOR） | BRCA 1（乳腺癌易感性增加） | 乳腺卵巢癌家族易感性（BRCA2） | |
| Calpainopathy | 卡纳万病([脑] 海绵变性) | 心脏瓣膜发育不良 | |
| carney综合征 | 肉碱酰基肉碱转位酶缺陷（CACT） | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT1和CPVT2） | |
| 中枢核心肌病（CCD） | 伴有皮质下梗塞和白质脑病的脑常染色体显性遗传性动脉病（CADASIL） | 脑海绵状血管畸形（CCM） | |
| 进行性神经性腓 骨肌萎缩症 | 电荷综合征 | 斑点状软骨发育异常 | |
| 无脉络膜; | 染色体重排（各种） | 慢性肉芽肿病（CGD） | |
| 瓜氨酸血症1型 | 经典Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征 | [医] 科-勒二氏综合征; | |
| 科恩综合症 | 先天性肾上腺增生（21羟化酶缺乏症） | 先天性糖基化1a型紊乱 | |
| 先天性眼外肌纤维化 | 先天性肌无力综合征（COLQ基因603033）（Ic型） | 先天性分泌性氯化物腹泻 | |
| 先天性静止性夜盲症 | Conradi-Hunermann-Happle综合症 | Cowden综合征（CS）/ PTEN Hamartoma肿瘤综合征（PHTS） | |
| 颅骨发育不良 | Crouzon综合症 | 囊性纤维化 | |
| 胱氨酸贮积症 | 捷克发育不良，跖骨型，也被称为进行性假性类风湿性发育不良，脚趾发育不良。 | 齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩; | |
| Desbuquois发育异常（DBQD） | Diamond Blackfan贫血症* | 腹泻型先天性肠毛病变5例 | |
| IIB型远端遗传性运动神经病变 | 显性营养不良的大疱性表皮松解症 | 多诺霍综合症 | |
| 唐氏综合症 | Dravet综合症 | 先天性角化不良（仅限雄性胚胎） | |
| 肌张力障碍1扭转常染色体显性遗传（DYT1） | 外胚层发育不良（Hypohidrotic） | Ectrodactyly，Ectodermal Dysplasia，Clefting Syndrome（EEC） | |
| Ehlers-Danlos Type IV | 弹性蛋白（ELN）相关的上瓣膜主动脉瓣狭窄 | Ellis-Van Crevald综合症 | |
| Emery-Dreifuss肌肉萎缩症（x-linked）（EDMD）（仅限雄性胚胎） | 女性局限性癫痫伴智力低下 | 阵发性共济失调2型 |
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| Facioscapulohumeral Dystrophy（FSH） | 因子XIII缺乏症 | 家族性腺瘤性息肉病（FAP） | |
| TROPONIN T2基因（TNNT2）突变引起的家族性扩张型心肌病 | 家族性自主神经病学 | 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症（FHL） | |
| 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症5 | 家族性肥厚型心肌病4（CMH4） | 家族性Paranganglioma综合征（PGL1） | |
| Fanconis贫血A * | Fanconis贫血症C * | 脆性X综合征（FRAX） | |
| 弗雷泽综合症 | FRAXE | 弗里德综合征 | |
| 额颞痴呆 | 半乳糖醛酸病（早期婴儿和成人/幼年型） | 神经节苷脂病（GM1） | |
| 戈谢病II型 | 戈谢病III型 | Glutaric Acidemia（酸尿症） | |
| 糖原贮积病II（Pompe病（早发）） | 糖原贮积病Ia型 | 性腺镶嵌 | |
| 戈林综合症 | Greig Cephalopolysyndactyly | 血友病A. | |
| 血友病B | 遗传性弥漫性胃癌 | 遗传性出血性毛细血管扩张症（HTT）或Rendu-Osler-Weber综合征 | |
| 遗传性多发性外生骨疣II型 | 遗传性非息肉病性结直肠癌：Lynch综合征（适用于所有亚型） | 霍尔特奥拉姆综合症 | |
| 高胱氨酸尿症 | 纯合家族性高胆固醇血症 | 亨廷顿病（亨廷顿舞蹈病） | |
| 脑积水 | 羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 | 高IgM综合征 - 低丙种球蛋白血症* | |
| 超IgE复发感染综合征，常染色体显性遗传 | 伴有精神发育迟滞综合征4的高磷酸盐血症（HPMRS4） | 软骨发育不良 | |
| 低磷酸盐血症（婴儿/围产期致死） | 低磷血症性佝偻病（x连锁显性）（Xlh） | 尿道下裂（严重） | |
| 鱼鳞病（丑角） | 鱼鳞病（x连锁） | 婴儿期特发性动脉钙化 | |
| Incontinentia Pigmenti（IP） | 婴儿神经轴索营养不良1 | 炎症性肠病，早发性（IBD28） | |
| IPEX综合症（免疫缺陷，多内分泌疾病和肠病，X-Linked） | 幼年性息肉病综合征; | Kearns Sayre综合症（KSS）/皮尔逊骨髓胰腺综合症（PMPS） | |
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克拉伯病，球形细胞脑白质营养不良 |
L-2-羟基戊二酸尿症 | Leber先天性黑蒙（LCA） | |
| Leber的遗传性视神经病变（LHON）/ Lebers视神经萎缩 | Leigh综合征（婴儿亚急性坏死性脑病） | Leigh（儿童亚急性坏死性脑病） | |
| 楞次综合征 | Lesch Nyan综合症 | 致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） | |
| 白细胞粘附缺陷（I型）* | 白质消失的白质脑病 | Li-Fraumeni综合症 | |
| 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD） | 长QT综合征类型1,2,3,5和6 | Lowe Oculocerebrorenal综合症 | |
| 淋巴组织增生综合征 | 黄斑营养不良（儿童期发病 - 色素性视网膜炎变异） | 黄斑营养不良视网膜2 | |
| 恶性婴儿骨质疏松症 | 枫糖尿病（MSUD） | 马凡综合症 | |
| Meckel-Gruber综合征类型1,2,3,4,5,6,7,8,9,10和11 | 中链酰基辅酶A脱氢酶 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | |
| MELAS（线粒体脑肌病，乳酸酸中毒和中风样发作） | 门克斯综合症 | 异色性脑白质营养不良 | |
| 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症 | 微观综合症（WARBM） | 线粒体三功能蛋白质缺乏症 | |
| 线粒体DNA消耗综合征2（肌病型） | 2型脂质体病 | 粘多糖贮积症III（MPS-III）B型 | |
| 粘多糖贮积症III（MPS-III）C型 | 粘多糖贮积症III（MPS-III）D型 | 粘多糖贮积症I型（MPS I） | |
| 粘多糖贮积症II型（亨特综合症） | 粘多糖贮积症III型A（Sanfilippo综合征A） | 粘多糖贮积症VI型（MPS VI）（Maroteaux-Lamy综合征） | |
| Muenke综合症 | 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）（也称为戊二酸尿症II型） | 多发性内分泌腺瘤2A型（MEN 2A） | |
| 多发性内分泌腺瘤2B型（MEN 2B） | 多发性内分泌肿瘤I型 | 多发性骨骺发育不良5型（MED5） | |
| 多发性外生骨疣 | 多重Lentigines综合症（LEOPARD综合症） | 多发性翼状胬肉综合征致死型（LMPS） | |
| 肌肉眼脑疾病 | 肌肉萎缩症（贝克斯） | 肌肉萎缩症（Duchenne） | |
| 肌肉萎缩症（Oculopharangeal） | 肌肉营养不良，肢体束带（LGMD）1B型 | 肌肉萎缩症 - 营养不良症A5型 | |
| 肌阵挛性癫痫和衣衫褴褛的红纤维（MERRF） | 肌强直性营养不良 | 肌管肌病 | |
| 指甲髌骨综合症 | Nance-Horan综合症 | 肾性尿崩症（NDI） | |
| 神经纤维瘤病1型 | 神经纤维瘤病2型 | 神经源性肌肉无力，共济失调，色素性视网膜炎（NARP） | |
| 尼曼拣选疾病A型 | Niemann Pick Disease Type C | 非酮症高血糖症（NKH）/甘氨酸脑病（GCE） | |
| Noonan综合症 | 诺里病 | Oculocutaneous Albinism 1A型 | |
| 眼皮肤白化病1B型 | Omenn综合症 | 视神经萎缩1 | |
| 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTC） | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTD） | 成骨不全1A型 | |
| 成骨不全II型 | 成骨不全III型 | 成骨不全IV型，V型，VI型 | |
| 成骨不全类型VIII | 成骨不全类型1（OI1） | 肾小管酸中毒的骨质疏松症（OPTB3） | |
| 骨质疏松症，常染色体隐性遗传5（OPTB5）和骨质疏松症，婴儿恶性肿瘤3 | Ostheopathia Striata伴颅骨硬化症（OSCS） | Otopalatodigital综合征2型 | |
| 先天性厚甲症1型 | 副神经节瘤4（plg4） | 部分脂肪营养不良，家族性2型 | |
| Pelizaeus Merzbacher病 | 甲状腺肿-耳聋综合征 | 过氧化物酶体生成障碍（PBD）（Zellweger Syndrome Spectrum（ZSS）） | |
| 苯丙酮尿症（PKU） | Plakophilin 1（PKP1）相关的外胚层发育不良综合征 | 多囊肾病 | |
| Pontocerebellar Hypoplasia 1a型，2a型，2b型，2c型，2d型，3型，4型，6型 | 桥小脑发育不全1B型 | Popliteal Pterigum综合征119500 |
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| Prader Willi综合征176270 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1） | 丙酸血症 | |
| 假性软骨发育不全 | 假性甲状旁腺功能减退症（PHP1a） | Pyrodoxine依赖性癫痫发作 | |
| 丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症 | 隐性营养不良的大疱性表皮松解症*（Halleau-Siemens＆Herlitz junctional）各种各样 | 复发性Digynic三倍体 | |
| 复发性水样痣（HYDM1） | 肾脏Coloboma综合症 | 肾囊肿和糖尿病（RCAD）肾囊肿和糖尿病（RCAD） | |
| 视网膜色素变性（常染色体显性遗传） | 色素性视网膜炎（RP3）（x连锁） | 视网膜色素变性（x连锁） | |
| 视网膜色素变性11型（RP11） | 视网膜色素变性7型 | 视网膜母细胞瘤 | |
| 视网膜劈裂（青少年） | Rett综合征（RTT）和新生儿脑病 | 恒河猴/新生儿溶血病（HDN） | |
| 罗斯蒙德 - 汤姆森综合症（RTS） | Saethre-Chotzen综合症（SCS） | 桑德霍夫病 | |
| Sanjad Sakati综合症（SLSN6） | 老年洛肯综合征6 | 感觉神经性耳聋 - 常染色体隐性遗传性非综合征 | |
| 严重联合免疫缺陷（x-linked） | 严重联合免疫缺陷 - 常染色体隐性遗传 | 严重联合免疫缺陷（SCID） | |
| 严重联合免疫缺陷（SCID）（腺苷脱氨酶（ADA）缺乏） | 镰状细胞贫血* | Simpson Golabi Behmel综合征1型（检测受影响的男性） | |
| Smith Lemli Opitz Syndrome（SLO） | 索托斯综合症 | 痉挛性截瘫 | |
| 脊髓和球杆肌肉萎缩X连锁（肯尼迪病）（受影响的雄性胚胎） | 脊髓性肌萎缩症（SMA1） | 脊髓性肌肉萎缩和呼吸窘迫（SMARD1） | |
| 脊髓小脑共济失调7（SCA 7） | 脊髓小脑共济失调1型（SCA1） | 脊髓小脑共济失调2型（SCA2） | |
| 脊髓小脑共济失调3型（SCA 3）（马查多约瑟夫病） | 脊髓小脑共济失调6型（SCA6） | 先天性椎体骨骺结构不良 | |
| Stickler综合征I，II，III和IV型 | Stuve-Wiedemann综合征（Schwartz-Jampel 2型综合征） | 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADHD） | |
| 表面活性物质代谢紊乱，肺1（SMDP1） | 肺表面活性物质代谢障碍，2型 | Tay Sachs病（婴儿期发病） | |
| Townes-Brocks综合症 | Treacher Collins综合症 | Treacher Collins综合症2型（TCS2） | |
| 毛发低硫营养不良 | 结节性硬化症（TSC1和TSC2）191100， | 特纳综合症（马赛克） | |
| 酪氨酸血症1型 | Ullrich先天性肌营养不良症（UCMD） | Von Hippel Lindau（VHL）综合症 | |
| Waardenburg综合症I型 | Waardenburg综合症类型IIa | Waardenburg综合症类型IId | |
| Waardenburg综合症IIe型 | Waardenburg综合症III型 | Waardenburg综合症类型IVa | |
| Waardenburg综合症类型IVb | Waardenburg综合症类型IVc | Walker Warburg综合征（肌肉营养不良性肌萎缩症） | |
| Wiscott-Aldrich综合症* | Wolcott-Rallison综合症 | 沃尔曼氏病（酸性脂肪酶缺乏症） | |
| X连锁的脑室周围异位症 | X连锁淋巴组织增生性疾病2型（XLP2）（仅限雄性胚胎） | X-Linked Opitz G / BBB综合征 | |
| X连锁血小板减少症（XLT） |
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