PGT-M是什么
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing)的一个运用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前单基因遗传学检测，PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。看下面这张图，你就很快搞清楚PGT、PGT-M、PGT-A、PGT-SR、PGD、PGS之间的关系了。
对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。
图：PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之间的关系
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群：
- 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）
- 患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）
- 患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）
- 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）
- 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病
- 患者想要进行HLA配型
PGT-M过程
1.遗传咨询
准父母与遗传咨询师交谈并讨论是否需要对夫妻或其他家庭成员进行额外的基因检测。
2. PGT-M测试准备
PGT-M实验室为每个家庭设计相应的测试。
3.体外受精
进行体外受精并取得胚胎。
4.胚胎组织活检
从胚胎中取出组织活检。
5. PGT-M
样品被送到PGT-M实验室，进行测试，结果发布到IVF中心
6.胚胎移植
转移未受影响的胚胎。剩余的胚胎可以冷冻以备将来使用。
