何为PGD :即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ）， PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS ：即胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
| PGD | PGS | |
| 目的 | 选择遗传学正常胚胎移植 | 获得临床妊娠 |
| 适应症 | 单基因病 | 高龄 |
| 染色体病 | 反复流产 | |
| X连锁遗传病 | 反复失败 | |
| 不孕 | 继发 | 原发 |
| 活检 | D3或极体或TE | D5或极体或TE |
| 活检细胞数 | 1-2，3-5个(TE活检) | 1，3-5个(TE活检) |
| 诊断方法 | FISH，PCR | FISH尽可能多探针 |
| 近年高通量方法 | 近年高通量方法 | |
| 无诊断结果胚胎 | 不可以移植 | 可以移植 |
| 产前诊断 | 要求 | 同自然妊娠 |
根据世界卫生组织的定义，PGD\PGS有了新的命名：PGT,包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;
备注TE:滋养外胚层活检
