遗传性疾病对整个家庭产生破坏性的心理,社会和经济影响,许多家庭成员看到亲人遭受遗传病困扰的状况,失去了想要建立自己的家庭的希望,因为害怕传承影响他们家族几代人的基因。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种涉及从发育中的胚胎中筛除测试细胞遗传疾病或异常的诊断方法,目前这种技术得到广泛运用,PGD技术有助于防止遗传病向下一代传递。
PGD技术如何测试胚胎的遗传疾病?
PGD可用于单基因疾病诊断-所谓单基因遗传病,简单的说由于单个基因的DNA突变导致的疾病 ,如囊性纤维化、亨廷顿病等疾病。
为了帮助减少父母将已知遗传疾病传染给他们的孩子的风险,以往的技术针对遗传状况和基因突变的特定基因测试、可能需要长达六个月才能完成,由于长时间等待和高额的治疗费用,给每位患者经历了巨大的经济和精神压力。Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,通过karyomapping技术大大缩短了治疗周期。
karyomapping诊断技术
什么是karyomapping?
Karyomapping核型定位技术简称为Karyomapping,是一种单核苷酸多态性(SNP)检测,它使用DNA指纹技术来鉴定哪些胚胎遗传了变异的基因。
通常通过简单的血液或唾液测试从已知该疾病的遗传状态的夫妇和其家庭成员收集DNA样品。使用Karyomapping对这些样品进行初步测试,可以确定缺陷基因区域的DNA指纹。
利用该技术从试管婴儿周期的中的发育胚胎中,取出细胞进行活检、测试DNA指纹,找出那些遗传了改变基因的胚胎。
如果检测到健康的指纹特征的胚胎,表明胚胎没有这类遗传疾病、并且适合于在试管婴儿周期中移植。
Karyomapping还提供整个基因组的信息,这意味着我们可以识别导致植入失败和流产的一些染色体错误。因此,Karyomapping有可能帮助我们识别最有可能成功怀孕的胚胎,大大提高试管婴儿的活产率。
第一个在泰国提供karyomapping核型定位技术的试管婴儿医院
嗣道-泰国试管婴儿医院实验室
karyomapping迄今为止的结果表明,核型分析适用于具有已知单基因病症的大多数夫妇。嗣道IVF PGD实验室率先在泰国使用了karyomapping核型分析技术,在胚胎植入前遗传学诊断领域赢得了国际声誉。
如果患者是遗传性疾病的携带者并且不希望将其传递给下一代,那么Karyomapping可能是理想选择。
患者karyomapping技术诊断的大致流程
遗传咨询、收集患者和特定家庭成员的DNA样本,提供治疗做准备,并确认Karyomapping是合适的。一旦方案确定(仅约2-4周),试管婴儿治疗就可以开始了。
如果Karyomapping技术不适合患者,嗣道几乎肯定能够使用不同的方法为患者提供PGD诊断。