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PGD(PGT-M)如何诊断单基因疾病的,pgd试管婴儿流程

时间: 2019-05-10 00:10:54 作者:嗣道

单基因遗传病

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病,如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病,早期诊断该疾病非常重要,生活中,很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现,但是,在确诊胎儿疾病情况下,被迫做出终止妊娠是非常困难的决定。
胚胎植入前遗传学诊断PGD或单基因疾病的植入前遗传学检测PGT-M(两者概念接近、叫法的差异)分子水平上得到证实,从而选择健康胚胎移植,确保健康婴儿的出生。
这个方法使得选择最佳和最有活力的并有遗传能力的胚胎,从而有效地增加了胚胎植入及试管婴儿的成功率,对于单基因疾病的家庭,推荐使用PGD(PGT-M),虽然这些疾病有很多是罕见病,但总的来说,它们深深影响了很大一部分生活,比较常见的单基因遗传病有:

显性遗传疾病 - 一方患病,下一代50%会患病

<a href=https://www.storkmed.com/tec/2018-08-13/383.html target=_blank class=infotextkey>PGD</a>实验室

STORK PGD实验室

  • 亨廷顿氏舞蹈病;-精神功能障碍疾病;,在初始阶段,以无法控制的无序运动为特征。
  • 软骨发育不全(侏儒症);- 由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病,导致骨骼生长不均匀。
  • 多囊肾:16号染色体的短臂或4号染色体短臂引起,腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭
隐性遗传病;- 经常发生在兄弟姐妹身上
  • 囊性纤维化;- 基于CFTR基因突变的遗传性疾病,其特征为外分泌腺病变,呼吸道和胃肠道严重并发症。
  • 苯丙酮尿症;- 遗传无法代谢氨基酸苯丙氨酸,如果不及时治疗会导致大脑和神经受损。
  • 脊髓性肌萎缩症;- 以脊髓神经细胞功能障碍为特征,肌肉无力和萎缩。
  • 先天性聋哑
X连锁遗传病 - 最常见于男性
  • 脆性X染色体综合征;- 由FMR1基因突变引起的遗传性疾病,其特征是卵巢早衰或衰竭,伴有精神发育迟滞。
  • 肌管肌病;- 先天性肌病、面部肌肉严重无力、吞咽障碍和呼吸功能障碍。
  • 血友病;- 出血性疾病,可减缓血液凝固过程。
  • 进行性(Duchenne、Becker)肌营养不良症;- 遗传性疾病影响肌肉纤维的结构,从而导致严重的肌肉无力和失去行走,还可导致骨骼畸形、心脏和呼吸衰竭、内分泌和精神障碍。

PGD三代试管婴儿流程

  1. 遗传学咨询和病史回顾
  2. 制定个性化PGD检测方案
  3. IVF / ICSI
  4. 5天囊胚的培养
  5. 胚胎活检 - 获取几个滋养外胚层细胞收集并不伤害胚胎
  6. 胚胎玻璃化冷冻
  7. PGD- 植入前遗传学诊断,某些单基因疾病的检查
  8. PGS选择可移植的胚胎
  9. 胚胎移植
  10. 产后婴儿基因确认

<a href=https://www.storkmed.com/tec/2018-08-13/383.html target=_blank class=infotextkey>PGD</a>流程

PGD试管婴儿流程图

嗣道泰国试管婴儿医院实验室为其患者提供了分析胚胎细胞的机会,以确定哪些胚胎未继承致病基因,从而允许健康胚胎移植带来好孕,并阻止该疾病在家庭中的进一步传播。

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