植入前遗传学诊断和筛查（PGD/PGS）正越来越多地用于生育治疗，以提高试管婴儿IVF妊娠的机会，据估计，超过一半的IVF失败不能通过胚胎质量来解释。

很多先前IVF失败的夫妇存在这样一个误区，很多人将失败的原因归因胚胎外观质量，对于许多夫妇而言，这一想法存在很大的误区。

以往大多数IVF中心在显微镜下观察胚胎的外观，然后从胚胎中确定“良好”或“高质量”的胚胎。通常，当胚胎在其生长周期中的设定时间表现出适当数量的细胞分裂时，它们被给予“良好”标记。

随着科技的发展已经证明，即使胚胎在显微镜下基于其“正常”或“优异”外观甚至是最高评级的胚胎，实际上可能是高度异常的以至于无法着床或妊娠，这一发现正是通过植入前遗传学诊断（PGD/PGS）而实现的。

PGD/PGS为医生提供远远超出胚胎表面外观的检查能力，PGD/PGS能够检查胚胎最重要的内部遗传密码,借助这些新的遗传工具，我们已经了解到表面上的最高质量的胚胎可能携带某些遗传密码，使得它们成为建立健康怀孕的选择。

因此根据外观被归类为不是最佳的其他胚胎，可能没有被选择移植，实际上可能具有很好的质量，并且具有十倍或二十倍的机会产生健康的妊娠。

好的胚胎中不仅仅是胚胎的外观，只观察和分级胚胎的外观可能远远不能为IVF失败的患者提供可靠的信息。

PGD单周期IVF成功

当移植已知染色体正常的2或3个胚胎时，单周期IVF成功率可以显着提高。当使用已知的胚胎遗传正常时，健康怀孕的机会可能翻倍。

PGD/PGS也可以大大提高植入率，为了确定这些胚胎是否染色体正常，胚胎学家在选择转移到母亲之前进行PGD分析。在遗传上正常的胚胎中，除了一组XX女性或一组XY男性染色体之外，22种染色体类型中的每一种都应该有2条（并且只有2条）染色体，任何多于或少于2将导致胚胎缺陷。

PGD/PGS使我们能够识别并分离染色体正常胚胎和那些无法导致健康怀孕的异常胚胎,有了这些重要的遗传信息，才可以非常合理地确定那些真正提供健康怀孕机会的胚胎。

成功使用PGD/PGS治疗反复IVF失败

进行PGD的大多数夫妇都有以下条件之一：

• 事先原因不明的IVF失败
• 经常流产
• 产妇年龄超过38岁
• 染色体异常的儿童或胎儿
• 多囊卵巢综合征
• 卵巢过度刺激综合征的历史
• 患者或既往儿童（如血友病）的遗传性疾病
• 两个或两个以上同性别的孩子，性别选择家庭平衡
• 由于特纳综合征等特殊遗传病，多胎分娩只需转移一个胚胎或需要供体卵母细胞
• 卵巢早衰或过早绝经

使用PGD选择最佳胚胎明显优于传统的选择方法,PGD流产率也远低于标准一代IVF。

目前STORK A.R.T.超过一半的正常胚胎都能一次成功移植，而这些夫妇在其他地方曾多次尝试IVF失败！尽管许多IVF中心有最好的想法，但没有用于评估胚胎的遗传工具，一小部分患者在追求怀孕期间进行反复的IVF周期失去了希望。

如果遗传学证明这对夫妇无法生产能够导致健康宝宝的胚胎，那么这对夫妇就可以坦然面对这一结果，因为他们已经尽力了，其他方案可以考虑卵子捐赠计划。

根据STORK A.R.T.的经验，即使在对其染色体进行最先进的分析之后，尽管这些偶尔出现在年仅30岁的女性身上，大多数没有正常胚胎移植的女性都超过40岁。在进行了个人遗传学研究，许多这对夫妇发现，有12％的夫妇携带轻微的染色体异常，这些异常不会影响他们自己的健康，但是当传递给胚胎时，这个胚胎可能不能正常着床或妊娠。

有些活跃的患者，还可以利用冷冻保存进行卵子冷冻或胚胎冷冻。

PGD对于遗传病患者IVF失败中的准确性

PGD在确定遗传异常方面的准确度超过98％。一旦掌握了每个可用胚胎的遗传信息，就可以在胚胎移植前制定方案，有针对性地进行选择和移植。

因为PGD可以提高IVF的成功率，即使减少胚胎移植的数量，PGD后妊娠成功率也会提高。此外还减少了多胎的机会和早产的机会。

另外额外的胚胎还可以冷冻，以便将来使用。

在PGD可检测到的疾病中，包括以下这些疾病：

• 肾上腺脑白质营养不良
• 肌萎缩侧索硬化症
• 贝克尔肌肉萎缩症
• β地中海贫血
• 乳腺癌
• 中心核心病
• 中心核（Myotubular）肌病
• 小脑共济失调
• Charcot-Marie-Tooth病
• Chondrodysplasia Punctata
• 先天性神经节巨结肠
• 康拉迪 - 亨纳曼综合症
• 囊性纤维化
• Duchene肌肉萎缩症
• 因子VIII缺乏
• 因素IX缺乏
• 家族挛性下肢瘫痪
• 脆性X综性痉合症
• 弗里德里希的共济失调
• 糖原贮积病
• Happle综合症
• 血友病
• 亨廷顿氏病
• 视网膜色素变性
• 前列腺癌
• 镰状细胞性贫血
• 泰萨克斯病
• 冯维勒布兰德病
• 许多其他疾病

PGD和羊膜穿刺术产前检查

PGD不能代替妊娠中期遗传超声评估和羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，一旦成功怀孕，鼓励进行额外的基因检测，以确认由此产生的妊娠的总遗传健康状况。

通过PGD确定精子或伴侣的不育问题

从PGD中学到的另一个非常重要的问题是，精子虽然更少与IVF失败有直接关系，但在特定的情况下，有可能导致重复的IVF失败。

许多精子缺陷会导致胚胎胚泡形成前未能受精或停止发育，精子染色体微缺失和精子染色质断裂也解释为什么尽管有几种PGD正常胚胎可供选择，但一些IVF周期仍然失败。

针对这一情况，应该考虑精子染色质断裂和微缺失检测。

在选择的IVF周期中，尽量消除未识别的精子缺陷的可能性，避免重复的IVF失败。

有时，当单独的精子或精子和卵子一起被发现导致不育或反复的IVF失败时，不少夫妇会争论夫妇的哪一方“有过错”。胚胎植入前遗传检测及其广泛应用的进展将加强我们对人类胚胎发育的理解，并提供更多帮助更多夫妇的机会。

PGD为选择用于IVF的胚胎提供了真正的科学依据，也为了解IVF复失败的、原因提供了真正的科学依据。当我们发现没有生成染色体正常的胚胎时，几乎没有成功的可能性，我们可以将我们的努力转向辅助追求怀孕的替代方法。总的来说，既节省时间和金钱，也减少了不孕症的情绪消耗。