流行病学

据泰国试管婴儿医院介绍，每年大约有1/500到1/1000的男性会患有克氏综合征，而其中大多数男性只有在成年后被诊断为男性不育，只有10%克氏患者在14岁之前确诊。该病之所以被低估，是因为这种疾病在年幼时的轻微症状不易被发现。

克氏综合征也是男性不育的主要原因之一。大约3%的不育症患者同时患有克氏综合征，14%的非阻塞性无精症患者同时患有克氏综合征。

病因

克氏综合征是一种影响男性生理和生殖发育的染色体疾病，正常男性染色体核型为46，XY，如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。多余的X染色体会干扰男性的性发育，通常会阻碍睾丸正常发育，以及降低睾丸激素水平。

据泰国试管婴儿医院医生介绍，少部分患者可能会有克氏综合征的变种，也就是说有不止一条X染色体，比如48，XXXY或49，XXXY，这些变种的患者会出现更严重的症状。克氏综合征及变种是无法遗传的，通常这类疾病的发生时由于生殖细胞(卵子和精子)在母体内形成的随机事件引发造成的X染色体不分离，而这种不分离通常和产妇的年龄有关。

特征

克氏综合征(47,XXY)及变种的患者体征因人而异，通常都会出现睾丸发育较小、隐睾症、无精症、少精症等情况，而且这类患者患红斑狼疮和乳腺癌的几率也较正常男性来得高。

泰国试管婴儿医院告知，如果是克氏综合征的变种（如48，XXXY和49，XXXXY)，除了上述症状外，还会有智力障碍、骨骼异常、协调能力差和严重的语言障碍等问题。随着X染色体数量的增加，患上这些更严重的疾病的风险也在增加。

治疗

克氏患者通常有睾丸发育不良和睾丸激素分泌不足的情况，睾丸激素会促进男性在青春期的性发育。而睾丸激素不足会导致青春期延迟或发育不完全，男性乳房过度发育，面部和体毛减少，甚至不孕不育。典型的不育症原因是严重的精子生成障碍，约90%的克氏综合征(47,XXY)患者患有无精子症。

针对这一情况，泰国试管婴儿医院的医生指出，如果能在青春期之前确诊该病，那么从青春期开始后，可以通过补充睾酮治疗来补充睾丸激素，从中获得更多的精液样本，以便为后续的试管婴儿（IVF）植入创造条件。因为随着年龄的增长，克氏综合征患者的睾丸激素总归会逐渐降低，从而导致精子数量骤减，因此在青春期提前取精是保留患者生育能力的最好方法。

泰国试管婴儿医院的专家同时指出，对于那些成年后才诊断患有克氏综合征的患者来说，可以考虑睾丸取精手术（TESE）。顾名思义，TESE是指在睾丸活组织检查后从睾丸组织中提取活精子，这一技术可与卵胞浆内精子注射(ICSI)和试管婴儿(IVF)联合使用，从而为无精症并伴随克氏患者提供用自己的精子生育后代的机会。然而，随着年龄的增长和精子的匮乏，这种手术的成功率是逐年下降的，一般成年克氏综合征患者的取精成功率约在40%-60%之间，因此一旦发现有精子，建议直接冷冻保存。

此外，由于克氏综合征患者通常都是由于高龄产妇随机生下的，因此对于考虑生儿育女的高龄夫妇应选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，以确保在核型中选择正常的胚胎，避免后代患有该病。

克氏综合征患者只能通过供精生育吗？

克氏病人还是有机会生育自己的小孩滴。注意:是有机会，并不是所有人都行。也就是通过睾丸取精术（TESE）和卵胞浆内单精子注射（ICSI，就是我们常说的第二代试管婴儿）技术获得精子再与卵子结合。泰国试管婴儿医院指出，随着技术发展，显微取精（micro-TESE）也成为了目前最优的取精手术方式。

克氏三代试管婴儿成功率是多少？

据目前已有研究数据表明，克氏综合征病人显微取精获得精子成功率约40-60%。

有克氏试管成功的吗？

首次取精的精子获得成功率是46%，而二次取精中，18例显微取精失败的克氏综合征病人，再次取精成功的有3例。也就是说，第一次取精失败后再次取精，也是有机会获得精子。只要能获得精子，就能通过试管成功怀孕。

通过取精手术获得的精子，受精后的出生的孩子是否会遗传该病？

泰国试管婴儿医院的专家指出，目前全球报道了近200例克氏综合征患者后代，其染色体核型全部正常，目前国内外专家一致均认为克氏综合征不会遗传给子代。当然，如果实在是担心遗传，也可以通过三代试管婴儿技术（PGD）进行有效预防。