克氏综合征患者可以去泰国做试管婴儿么

时间: 2019-12-27 17:15:43 作者:海外文献整理

流行病学

泰国试管婴儿医院介绍,每年大约有1/500到1/1000的男性会患有克氏综合征,而其中大多数男性只有在成年后被诊断为男性不育,只有10%克氏患者在14岁之前确诊。该病之所以被低估,是因为这种疾病在年幼时的轻微症状不易被发现。

克氏综合征也是男性不育的主要原因之一。大约3%的不育症患者同时患有克氏综合征,14%的非阻塞性无精症患者同时患有克氏综合征。

病因

克氏综合征是一种影响男性生理和生殖发育的染色体疾病,正常男性染色体核型为46,XY,如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。多余的X染色体会干扰男性的性发育,通常会阻碍睾丸正常发育,以及降低睾丸激素水平。

泰国试管婴儿医院医生介绍,少部分患者可能会有克氏综合征的变种,也就是说有不止一条X染色体,比如48,XXXY或49,XXXY,这些变种的患者会出现更严重的症状。克氏综合征及变种是无法遗传的,通常这类疾病的发生时由于生殖细胞(卵子和精子)在母体内形成的随机事件引发造成的X染色体不分离,而这种不分离通常和产妇的年龄有关。

特征

克氏综合征(47,XXY)及变种的患者体征因人而异,通常都会出现睾丸发育较小、隐睾症、无精症、少精症等情况,而且这类患者患红斑狼疮和乳腺癌的几率也较正常男性来得高。

泰国试管婴儿医院告知,如果是克氏综合征的变种(如48,XXXY和49,XXXXY),除了上述症状外,还会有智力障碍、骨骼异常、协调能力差和严重的语言障碍等问题。随着X染色体数量的增加,患上这些更严重的疾病的风险也在增加。

治疗

克氏患者通常有睾丸发育不良和睾丸激素分泌不足的情况,睾丸激素会促进男性在青春期的性发育。而睾丸激素不足会导致青春期延迟或发育不完全,男性乳房过度发育,面部和体毛减少,甚至不孕不育。典型的不育症原因是严重的精子生成障碍,约90%的克氏综合征(47,XXY)患者患有无精子症。

针对这一情况,泰国试管婴儿医院的医生指出,如果能在青春期之前确诊该病,那么从青春期开始后,可以通过补充睾酮治疗来补充睾丸激素,从中获得更多的精液样本,以便为后续的试管婴儿(IVF)植入创造条件。因为随着年龄的增长,克氏综合征患者的睾丸激素总归会逐渐降低,从而导致精子数量骤减,因此在青春期提前取精是保留患者生育能力的最好方法。

泰国试管婴儿医院的专家同时指出,对于那些成年后才诊断患有克氏综合征的患者来说,可以考虑睾丸取精手术(TESE)。顾名思义,TESE是指在睾丸活组织检查后从睾丸组织中提取活精子,这一技术可与卵胞浆内精子注射(ICSI)和试管婴儿(IVF)联合使用,从而为无精症并伴随克氏患者提供用自己的精子生育后代的机会。然而,随着年龄的增长和精子的匮乏,这种手术的成功率是逐年下降的,一般成年克氏综合征患者的取精成功率约在40%-60%之间,因此一旦发现有精子,建议直接冷冻保存。

此外,由于克氏综合征患者通常都是由于高龄产妇随机生下的,因此对于考虑生儿育女的高龄夫妇应选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以确保在核型中选择正常的胚胎,避免后代患有该病。

克氏综合征患者只能通过供精生育吗?

克氏病人还是有机会生育自己的小孩滴。注意:是有机会,并不是所有人都行。也就是通过睾丸取精术(TESE)和卵胞浆内单精子注射(ICSI,就是我们常说的第二代试管婴儿)技术获得精子再与卵子结合。泰国试管婴儿医院指出,随着技术发展,显微取精(micro-TESE)也成为了目前最优的取精手术方式。

克氏三代试管婴儿成功率是多少?

据目前已有研究数据表明,克氏综合征病人显微取精获得精子成功率约40-60%。

有克氏试管成功的吗?

首次取精的精子获得成功率是46%,而二次取精中,18例显微取精失败的克氏综合征病人,再次取精成功的有3例。也就是说,第一次取精失败后再次取精,也是有机会获得精子。只要能获得精子,就能通过试管成功怀孕。

通过取精手术获得的精子,受精后的出生的孩子是否会遗传该病?

泰国试管婴儿医院的专家指出,目前全球报道了近200例克氏综合征患者后代,其染色体核型全部正常,目前国内外专家一致均认为克氏综合征不会遗传给子代。当然,如果实在是担心遗传,也可以通过三代试管婴儿技术(PGD)进行有效预防。

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