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血友病携带者可以去泰国做试管婴儿么?

时间: 2019-12-26 17:07:01 作者:海外文献整理

血友病是一种影响血液凝固的遗传和先天性疾病。血液由于不能正常凝固,导致血友病患者会出现不同程度的出血倾向,可以在不同的身体部位出现自发或创伤后的出血症状。

泰国试管婴儿医院的专家告知,目前有三种类型的遗传性血友病:

  • 血友病A:由于凝血因子viii(简称因子viii)缺乏而致病
  • 血友病B:凝血因子ix(简称因子ix)缺乏而致病
  • 血友病C:凝血因子xi(简称因子xi)缺乏而致病

血友病A和B是与X染色体相关的遗传性疾病。在所有血友病病例中,70%的突变是遗传的,30%是“新生”病例(家族中无此病史)。与性别相关的遗传模型包括一条X染色体上有这种疾病基因而另一条X染色体正常的女性是携带者,而男性由于只有1条X染色体,那么一旦X染色体有致病基因就会直接患有血友病,换句话说,出血症状的出现,往往较多的出现在男性身上。

那么女性会有血友病吗?答案是有的,当携带有血友病基因的女性和患有血友病的男性结合后,其女性后代有50%的几率也是血友病患者,50%的几率则是携带者。然而,由于现实生活中,女性携带者和男性血友病患者结合的概率较低,而且多数妊娠结果都以流产/生化妊娠告终,导致虽然有文献可以查找到女性血友病患者的病例,但数量更加稀缺。

血友病A和B的遗传情况如图所示:

血友病C的遗传模式不同,更确切地说,它是一种常染色体隐性遗传,因此,它可以普遍存在于男性和女性。血友病C的遗传情况如下图所示:

虽然血友病不是一种非常常见的疾病,但这类患者的出血症状的严重性及其长期对身体的影响是终生伴随的,所以治疗非常费时费力,而且还是需要终生维护治疗的。

血友病携带者应该去做试管婴儿

那么到底该如何做,才能避免将这一罪恶疾病,从源头上予以阻断?

泰国试管婴儿医院的专家告知,确定女性携带者是一个非常重要的目标。医学专家可以通过查询女性携带者的家庭背景(家族族谱)和血液检测中的凝血因子情况(因子vii、ix、xi)来鉴定相关基因的突变。

当一名女性被诊断为血友病携带者时,生殖领域的专家就会告知她所有的生育选择,以便在怀孕前进行遗传指导(孕前咨询)。而在生殖医学中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是指能够识别受遗传疾病影响的胚胎的技术,它能够分析在试管婴儿(IVF)过程中获得的胚胎细胞样本,并从中检测出特定基因突变的胚胎,通过剔除这些异常胚胎,将没有遗传病(包括血友病)的正常胚胎重新植入子宫内。

如果女性携带者已经怀孕了,该怎么办?

如果女性携带者已经怀孕,有几种产前诊断方法:

  • 有创产前诊断:在妊娠第10周至第12周通过绒毛膜绒毛活检(绒毛膜活检)、羊膜穿刺术(第15周至第17周)或羊膜穿刺术(第16周至第21周从脐带采集血样)获取胎儿DNA以研究突变。
  • 无创产前诊断:胎儿性别而非突变可以通过评估母亲血清或血浆中的无细胞胎儿DNA来确定。
试管婴儿可以根除血友病

泰国试管婴儿医院的专家告知,三代试管婴儿技术,可以保证从根源上断绝血友病由母体遗传给后代。由于血友病的遗传规律是传男不传女,后代是女性则有50%携带,后代是男性则有50%的几率致病,所以原则上这类女性携带者不建议自然怀孕,而是通过做三代试管婴儿筛查带有血友病遗传基因的胚胎,将健康胚胎植入回母体,从而保证后代不会再携带有血友病相关疾病。

血友病婴儿如何照顾

血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,对于血友病婴儿来说,没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

泰国试管婴儿的专家告知,对于已经出生并明确确诊是血友病的患儿,根据其所缺乏的凝血因子,定期注射即可。而在平时,尽量避免患儿出现磕磕碰碰,如走路摔跤、滑倒之类的情况发生,做好提前预防措施即可。

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。