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泰国试管婴儿可以阻断猫叫综合征患者出生么

时间: 2019-12-29 10:07:17 作者:海外文献整理

什么是猫叫综合征(crii-du-chat综合征)?

crii-du-chat综合征是一种遗传疾病,也被称为5P-综合征,是5号染色体短臂上出现部分缺失引起的疾病。这是一种罕见的情况,根据《遗传学家》杂志的参考资料,新生儿中有5万分之一的人患有此病,它是由染色体缺失引起的罕见病之一。

泰国试管婴儿医院的医生指出,“crii -du-chat”在法语中是“猫叫”的意思,患有这种综合症的婴儿会发出尖锐的叫声,听起来像猫叫。由于染色体的缺失,喉部发育异常,这影响了孩子的哭声。随着孩子年龄的增长,这种症状更加明显。

而伴随该病的,通常还有其他更严重的症状。约50%猫叫患者在出生时就有严重的器官缺陷(尤其是心脏或肾脏缺陷)或其他可能导致死亡的并发症,而且这类致命并发症发生在孩子2岁之前。如果治疗得当,这类患者在2岁以后会和健康孩子一样拥有正常的寿命,但可能仍会伴随有身体或发育方面的问题。

当然,泰国试管婴儿医院的医生也指出,也有50%的猫叫综合征患者除了猫叫特征外,并无其他并发症现象,他们依旧可以像正常孩子一样健康成长。

猫叫综合征是由什么引起的

泰国试管婴儿医院的医生介绍,5号染色体缺失的片段中,那些是区段是确切的病因,目前仍然不清楚。在大多数情况下,染色体断裂发生在精子或卵子还在发育的时候,这意味着当受精发生时,孩子就会患上这种综合症。

据《罕见病杂志》报道,80%的案例中,猫叫综合征原因是由于染色体的缺失来自父亲的精子。根据美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的数据,只有大约10%的病例来自染色体片段缺失的父母,大约90%患者被认为是随机疾病。

猫叫综合征的特点

猫叫综合征的表现和症状的严重程度取决于5号染色体丢失了多少遗传信息,有些患者的症状很严重,而有些人的症状则很轻微,甚至可能无法确诊。猫叫是最常见的症状,但随着年龄的增长,这种症状就不那么明显了。通常的特征有:典型的猫叫(猫哭)声、肌肉张力差、心脏缺陷、肾脏缺陷、听力和视力受损、脊柱弯曲等。随着他们的成长,他们会遇到说话、走路和进食方面的困难,并可能出现行为问题,如多动症或智力残疾。

泰国试管婴儿医院的专家指出,如果没有以上这些现象,而只有单独的猫哭症状,则这些孩子长大后与正常小孩一般无二。

如何诊断猫叫综合征?

猫叫综合征的其他情况通常在出生时就会被诊断出来,尤其是依据典型的哭叫声。当然,如果有经验的医生(比如泰国试管婴儿医院的专家们),也可以通过FISH分析父母的染色体的微小缺失,尤其是在该医生得知家族里有出现过猫叫综合征患者的情况下。对于已经怀孕的产妇来说,医生也可以通过人体绒毛膜取样,也可以从羊水取样。

如何治疗猫叫综合征?

目前还没有针对猫叫综合征的专门治疗的方法,通常只能通过对症治疗来帮助控制疾病症状,延长患者寿命。

如何预防猫叫综合症?

如果有猫叫综合征的家族史,那么泰国试管婴儿医院的医生会建议你考虑做三代试管婴儿PGD),通过胚胎植入前的基因测试,将这一疾病排除在外。当然,最后也提醒大家,猫叫综合征非常非常的罕见,所以几乎不太可能连续两胎都生下患有这种疾病的婴儿。

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