胚胎活检就是胚胎活体组织检查（biopsy），是三代试管婴儿过程中不可缺少得一部分，根据活检的材料来源不同有三种方法:

• 极体活检（Polar Body Biopsy）;
• 卵裂球活检（Blastomere biopsy）;
• 囊胚期活检 （滋养细胞活检Trophoblast biopsy）

极体活检

为了能够进行胚胎植入前遗传学诊断PGD必须获得含有遗传信息的胚胎样本或活组织检查。

如IVF部分所示，第一个极体是从卵子的分裂产生的，可以被移除并测试其染色体是否含异常基因。在精子穿透卵子（受精）后，在精子的遗传物质与卵子的遗传物质结合之前，产生第二个极体，除了协助细胞分裂外，极体没有已知的功能。一旦植入发生，极体就会分解，并且不形成发育中的胎儿的一部分。通过测试第一和第二极体，可以确定卵子的遗传组成和所得胚胎中的遗传物质状况，并进行遗传诊断或分析。

在某些情况下，有必要通过进行卵裂球活组织检查来确认对极体分析的诊断。一个或多个极体也可能不能提供确定的结果。在这些情况下，可以进行卵裂球活组织检查（胚胎活组织检查）以进行进一步的遗传分析，极体活检一般在胚胎培养的第一、二天。

卵裂球活检

卵裂球活检，是当胚胎达到6至8个细胞阶段时（胚胎培养约72小时或第3天）。将一个或两个细胞或卵裂球与胚胎的其余部分分离，并从透明带中移除，透明带是围绕发育中的胚胎的壳。去除细胞后，将发育中的胚胎放回培养基中并返回培养箱，在培养箱中胚胎可恢复正常生长和发育。胚胎植入前遗传学诊断 - PGD可以在移除的细胞上单独进行。

在这张照片中，您可以看到吸液吸管（右侧的玻璃管）轻轻地从8个细胞胚胎中拉出单个卵裂球。

在胚胎发育的早期阶段，所有细胞应该是相同的，因此，在这个阶段从胚胎中取出细胞不应该去除对正常发育至关重要的任何细胞。胚胎应该能够补偿被移除的细胞，并且应该在卵裂球活组织检查后继续分裂。然而，最近的一项研究表明，在卵裂球阶段进行的活组织检查是导致胚胎稍后能够植入子宫的可能性降低的原因。

从胚胎中获得细胞后，可以使用各种不同的技术对它们进行分析，八个细胞中的哪一个被去除无关紧要，因为当胚胎分裂时，每个后续的细胞包含与原细胞完全相同的遗传信息。

然而，有时在细胞分裂中可能存在一种现象，其中一个或多个子细胞最终与母细胞略微不同，这称为镶嵌现象。

通过卵裂球活检进行植入前遗传学诊断-PGD时，镶嵌性很重要，因为这意味着活检细胞可能无法代表整个胚胎。例如，如果在PGD期间进行卵裂球活组织检查并且获得的细胞异常，则即使胚胎中剩余的细胞可能是正常的，整个胚胎也会被认为是异常的。反之亦然。如果第八个细胞恰好是活检的细胞，则有可能是7个异常细胞和1个正常的。

滋养细胞活检

滋养层活组织检查是从发育中的胚胎中获取细胞进行基因检测的最新技术。随着胚胎的发育，它继续分裂。在健康的胚胎中，到发育的第5天，将胚胎分成大约100个细胞并形成充满液体的球体。这个阶段的胚胎被称为胚泡。胚泡由两种细胞类型组成。内细胞团是一小块细胞，继续形成胎儿。大多数细胞（构成球体）称为滋养层细胞。滋养层细胞最终将继续形成胎盘和其他非胎儿组织。滋养层活组织检查的优点是可以在不影响胚胎发育的情况下获得几个细胞。通过获得几个细胞，可获得更多遗传信息。

滋养细胞活检可能是最安全的胚胎活检形式。最近的一项研究（2011年）发现，滋养细胞活检并未影响胚胎植入和怀孕的能力。

下图显示了滋养细胞活检的过程：

在胚胎周围的壳中形成的孔允许一些滋养层细胞挤压到外面

将细胞吸入移液管中

激光切割细胞与滋养层其余部分的附着