技术介绍
基于全基因组SNP芯片，应用Karyomapping技术，获取胚胎的一个或几个细胞进行检测，从而筛选出正常的胚胎进行移植。
技术原理
全基因组SNP芯片Karyomapping技术，综合分析父亲、 母亲以及先证者染色体上的SNP位点，分别构建父亲和母亲 的单体型，并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹（单体 型）。通过对候选胚胎的单体型进行分析，检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹，说明该胚胎 携带致病基因或异常；如果胚胎不含该DNA指纹，说明该胚胎正常。
检测内容
全基因组SNP芯片与髙通量测序（NGS）比较
| 全基因组SNP芯片vs.髙通量测序（NGS）进行PGD | |||
| 比较项目 | 全基因组SNP芯片 | 高通量测序（NGS） | |
| 检测原理 | 单体型分析 | 靶向测序+单体型分析 | |
| 能否一次实验进行PGD+PGS | 能 | 否 | |
| 获得信息种类及方式 | 同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分型信息（30万个点） | 采用订制的建库试剂盒，通过深度测 序获得部分SNP分型信息（几百个点） | |
| 是否受等位基因脱扣（ADO）的影响 | 否 | 否 | |
单基因病 |
同时检测单基因病+HLA配型 |
可以 | 需定制 |
| 能检测的单基因病数目 | 所有已知单基因遗传病 | ||
染色体易位 |
染色体不平衡易位 |
可以 | 否 |
| 区分正常VS.易位携带者胚胎 | 可以 | 需定制 | |
| 检测周期 | 3天 | 对新疾病需定制，周期约1-2月 | |
| 分析平台要求 | 个人PC | 较高配置的服务器 | |
| 分析人员要求 | 普通技术人员 | 专业的生物信息人员 | |
| 成本系数 | 1 | -1.5-5 | |
