核型分析Karyotyping又称为染色体分析，核型分析是检查细胞样本中染色体的一种检测。该检测可以帮助识别遗传问题，分析产生疾病的原因。在三代试管婴儿技术中也得到应用，解决了很多遗传疾病和染色体疾病的分析。
核型分析Karyotyping实例
如何进行核型分析
核型分析几乎可以在任何组织上进行，包括：
- 羊水
- 血液
- 骨髓
- 从怀孕期间发育的器官组织如胎盘
为了检测羊水，进行羊膜穿刺术。
甲骨髓活检，需要采取骨髓的样本。
将样品放入特殊的盘子或管中，使其在实验室中生长。随后从新样品中取出细胞并染色。实验室专家使用显微镜检查细胞样本中染色体的大小，形状和数量。拍摄染色的样品以显示染色体的排列，这被称为核型。
通过染色体的数量或排列可以识别某些问题;染色体含有数千种基因，这些基因存储在DNA中-基本的遗传物质。
为什么要进行核型分析
- 计算染色体的数量
- 寻找染色体的结构变化
检测对象：
- 对一对有流产史的夫妇
- 检查任何具有异常特征或发育迟缓的儿童或婴儿
可以进行骨髓或血液检查以鉴定费城染色体，存在于85％的慢性粒细胞白血病（CML）患者中。
进行羊水检查以检查正在发育的婴儿的染色体问题。
可能与核型一起的其他检测包括：
- 微阵列：观察染色体的微小变化
- 荧光原位杂交：寻找染色体错误，例如染色体中的缺失
正常结果
- 女性：44个常染色体和2个性染色体（XX），写成46，XX
- 男性：44个常染色体和2个性染色体（XY），写成46，XY
异常结果意味着什么
异常结果可能是由遗传综合症或病症引起的，例如：
- 唐氏综合症
- Klinefelter综合症
- 费城染色体
- <三体性18
- 特纳综合症
- ......
化疗可能导致染色体断裂，影响正常的核型分析结果。
风险
风险与用于获得样本的程序有关。
在某些情况下，在实验室培养皿中生长的细胞可能会出现问题。应重复核型检测以确认实际上存在于人体内染色体异常问题。
