您的位置: 首页  试管婴儿技术

PGT-胚胎植入前遗传学检测简介

时间: 2019-05-17 00:14:48 作者:嗣道

PGT试管

PGT试管婴儿

PGT即胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing),该检测运用于试管婴儿治疗中,通过在胚胎植入前对胚胎进行检测,筛选没有遗传疾病和染色体疾病的胚胎进行移植,也就是我们常称为的“第三代试管婴儿”。

PGT是2018年国际卫生组织定义新的名称,其概念涵盖了以往的PGDPGS,PGT又分为PGT-A,PGT-M,PGT-SR,见下图:

PGT

PGT\PGD\PGS\PGT-A\PGT-M\PGT-SR之间的关系

PGT-A对前非整倍胚胎进行的植入前筛查,为有风险的夫妇选择正常数量的染色体胚胎移植。PGT-A的目标是识别染色体异常胚胎,使它们不被移植,留下具有正常数量染色体的未受影响的胚胎被选择用于移植,从而更有可能妊娠健康的婴儿。

PGT-SR是对染色体结构变异的胚胎进行植入前遗传检测,如染色体易位。

PGT-M是指单基因遗传病病的植入前遗传学检测。目前有超过10,000种单基因疾病,包括是囊性纤维化,脊髓性肌萎缩症,脆性X,强直性营养不良和地中海贫血。

PGT-A技术也可用于在移植到子宫之前确定胚胎的性别。

对于那些习惯性流产的患者,PGT-A可以提高他们成功怀孕的机会。筛选胚胎的非整倍性(缺失或增加的染色体),这是流产和植入失败的主要原因。PGT的目标是识别染色体正常的胚胎进行移植,从而显着增加试管的成功率。

哪些人适合做PGT试管婴儿?

对于夫妇其中一个或两个都是遗传性遗传疾病携带者的夫妇来说,PGT是一种非常有用的工具。根据疾病的遗传方式,下一代受影响的风险可高达50%,PGT-M显着降低了这种风险。

PGT-A可应用于试管婴儿周期中产生的任何胚泡胚胎,专家预计,在35岁以下的女性中,所有胚胎都有30%的机会出现染色体异常。PGT-A可以选择正常数量染色体的胚胎,因此,患者不需要经历多个胚胎移植周期。

目前技术的准确性,灵敏度和特异性接近98%,由于存在错误的可能性,PGT不被认为是产前检测的替代品。

PGT试管婴儿有哪些风险?

PGT的最大风险是没有胚胎可用于移植或妊娠试验阴性。PGT检测的结果可能表明所有胚胎都是异常的,在这些情况下,没有胚胎被移植并且周期将会被取消。

在活组织检查过程中胚胎可能受损的风险很小(0.1%)。

误诊也是PGT的可能风险:

当进行PGT-A时,胚胎中的一个细胞可能具有与活组织检查中的其他细胞拥有不同的染色体数目,这被称为镶嵌现象,由于来自活检细胞的信息不反映整个胚胎的信息,这也可能会导致误诊。由于PGT是基于单个细胞的结果诊断或筛选胚胎,所以尽管PGT的准确度已经非常高,但该技术还存在限制,目前PGT还没有替代产前检测。

PGT试管婴儿流程

PGT试管流程图

PGT试管婴儿流程图

遗传学咨询及评估

IVF

PGT与IVF一起进行。患者将进行卵巢刺激,取卵取精,卵胞浆内单精子显微注射,以产生可评估的最大数量的胚胎。

胚胎活组织检查

在培养的第5天(或第6天)在胚泡发育阶段从胚胎选取代表性细胞进行活检,尚未发育至胚泡发育阶段的胚胎不能用于PGT,然后对活检过的细胞进行PGT分析,完成检测后,将胚胎玻璃化冷冻并储存,以便今后移植。

PGT分析

将活检细胞送至胚胎实验室进行分析,选择健康的健康的胚胎准备下一步移植。

胚胎移植

医生和胚胎师一起检查PGT结果,将选择的胚胎通过超声引导到子宫腔中完成移植。

PGTS成功怀孕的几率是多少?

影响成功怀孕的因素很多,取决于患者的年龄、胚胎的数量和质量、活检结果以及其他与生育相关的因素,具体取决于患者的个人情况,虽然无法保证妊娠成功,但一般来说,与PGT相关的成功率可能达到60%至70%(STORK A.R.T.2017)。

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。