你有必要知道的特纳综合征的10件事情:
特纳综合征
- 特纳综合症(Turner Syndrome，TS)是指丢失了或部分丢失了第二性染色体。
- 性染色体通常表示为"XX"的女性和"XY"的男性。对于大多数特纳综合症患者来说，他们的染色体表达为"X"。由于没有继发性的性别特征，特纳综合症患者通常是女性。
- 在某些情况下，缺失X染色体的人被称为"嵌合现象"或"嵌合型特纳综合症"。
- 没有服用生长激素的特纳综合症患者的平均身高为1.4米。大多数TS患者小于1米5。除了身高，特纳综合症患者通常没有其他外在症状。
- 然而，一些特纳综合症患者有更突出的身体特征。外部因素可能包括:低耳朵，肿胀的手或脚，以及宽阔的胸部。内部因素可能包括:心脏缺陷、肾脏缺陷和自身免疫性疾病风险增加。
- 许多患有TS的人服用生长激素来帮助他们长高。
- 大多数患有特纳综合症的人必须服用雌激素替代激素才能进入青春期并进入经期。有些人会"自然地"进入青春期，但随后会提前进入更年期。
- 大多数特纳综合症患者都在与不孕作斗争。大多数人不能"自然地"生孩子，须通过三代试管婴儿技术来实现。
- 特纳综合症患者的语言智商通常较高，但在数学和驾驶、体育等空间活动方面却有困难。
- 人们往往都是后知后觉的发现患上了特纳综合症—有些是在他们出生之前，有些是出生后不久，有些是在他们的童年时期，有些是在他们十几岁的时候，还有一些不是成年期，或者是成年后期。
因此，早期筛查诊断是很重要的，这样人们就能更早知道并有更多的方法进行干预，另外也可以通过胚胎植入前遗传性诊断即三代试管婴儿来阻断遗传病的传递。
