17q12缺失综合征

17q12缺失综合征是发生在17号染色体,缺失发生在染色体的长(q)臂q12的位置。

17q12缺失综合征的体征和症状差异很大，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。与该染色体变化相关的更常见的特征是肾脏和泌尿系统的发育或功能的问题。这些异常的范围从严重的畸形，出生前的肾衰竭，到肾和泌尿道功能问题轻微或正常。肾脏中积液特别常见。许多受影响的个体会患上一种叫做成熟型糖尿病的5型糖尿病(MODY5)糖尿病，这种糖尿病是由胰腺某些细胞功能障碍引起的。MODY5通常出现在青春期或成年早期，最常见于25岁之前。肾囊肿和MODY5的组合有时被称为肾囊肿和糖尿病(RCAD)综合征。

大约一半患有17q12缺失综合征的人延迟发育(特别是言语和语言延迟)，智力残疾或行为或精神疾病。在17q12缺失综合征患者中有报道的包括行为和精神疾病包括自闭症谱系障碍(影响社交互动和沟通)，精神分裂症，焦虑和双相情感障碍。

不常见的是，17q12缺失综合征也会引起眼睛、肝脏、大脑、生殖器和其他身体系统的异常。一些具有这种染色体变化的女性患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征，其特征是发育不全或没有阴道和子宫。17q12缺失综合征有时也与面部特征的细微差异有关。

致病原因

大多数患有17q12缺失综合征的人在17号染色体上的 q12位缺失了大约140万个DNA碱基对(1.4兆碱基对)，该缺失影响每个细胞中染色体17的两个拷贝之一。

缺失的片段导致细胞分裂期间易于重排，重排可能导致遗失或生成额外的17q12的DNA拷贝。

遗传模式

常染色体显性遗传

常染色体显性模式遗传，意味着每个细胞中染色体缺失的一个拷贝足以引起疾病。

17q12缺失综合征的大多数病例是由新的染色体缺失引起的，并且发生在没有家族疾病史的人群中。不太常见的是，受影响的人从一个受影响的父母继承。

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