什么是WDR66基因？

WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因（WD repeat domain 66），这是一种构建精子鞭毛（尾巴）骨架的蛋白。一旦发生WDR66基因缺陷，则会直接导致精子鞭毛多态性（MMAF）的产生。

什么是精子鞭毛多态性（MMAF）？

精子鞭毛多态性（MMAF）是男性不育的一种严重形式，其定义是由于轴突和轴突的严重紊乱导致异常镶嵌，包括短，弯曲，卷曲，浓密或稀缺的鞭毛（尾巴）。如上图所述，A图为异常长的鞭毛形态，而B图的精子鞭毛多为短鞭毛和弯曲鞭毛，这些都导致了精子形态的畸形。因此这些精子无法正常受精，就算勉强受精形成受精卵（胚胎），也很容易造成流产或死胎。

WDR66蛋白缺陷为何会引起MMAF？

在WDR66基因中，插入介导的纯合缺失导致精子鞭毛的多种形态异常和男性不育。轴突是运动的纤毛和鞭毛的内部细胞骨架，是高度进化的保守结构，由围绕微管的中央对复合体（9+2结构）圆形排列的九个DMT组成。纤毛和鞭毛的跳动是由位于外周双峰上的多蛋白-ATPase复合物，为精子运动提供滑动力。此外，精子鞭毛还具有其他运动型纤毛中未发现的特定的轴突周围结构：中段呈螺旋状MS，主要段（PP）中具有FS，中段和PP的近端具有ODF。

我们观察6种WDR66部分缺失的受试者表现出典型的MMAF表型（如上图显示），包括其典型特征：长尾、短尾、卷尾、粗尾（A-D图），以及盘尾（E图）和绕尾（F图），这证实了该表型的相对同质性并强调了其遗传异质性。先前对WDR66基因发生突变的受试者的精子鞭毛的超微结构分析表明，轴突严重紊乱，特别是影响中枢对微管，也会影响其他双峰甚至轴突外结构。有趣的是，我们观察到，人和小鼠精子中的鞭毛杂乱程度比缺少MMAF直系同源物的鞭毛原生动物更明显。这些鞭毛蛋白的缺失似乎在鞭毛生长过程中具有深远的破坏作用，从而诱发了上述各种形态异常。

总体而言，我们已经表明，在受到MMAF影响的男性中，WDR66 蛋白结构域的缺失是男性不育的常见遗传原因。这一发现凸显了WDR66对于鞭毛结构的重要性。

如何解决MEIOB基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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