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TSGA10基因发生突变,还能做试管婴儿么

时间: 2020-11-02 14:11:38 作者:海外文献整理

什么是TSGA10基因?

TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因(TESTIS SPECIFIC GENE 10),这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA10蛋白主要负责构建精子的细胞膜骨架,包括精子的头部(顶体)和尾巴(鞭毛)的成型,并直接影响精子的活力。

TSGA10基因发生缺陷,为何会导致男性不育症?

TSGA10基因如果出现突变,会直接导致TSGA10蛋白失活,导致精子的细胞骨架无法保持完整,会直接导致精子形态变异(畸形),出现无头精子(acephalic sperm)和鞭毛过长(longitudinal flagellum)。

无头精子(acephalic sperm)是一种罕见的畸形精子症,其特征是精子头部(顶体)发生破损或发育不完全,一般全外显子测序分析发现了TSGA10中的一个纯合缺失(c.211delG)会导致无头精子的发生;而鞭毛过长(longitudinal flagellum)则是由于TSGA10中的杂合缺失引起的。前者是由缺乏锰元素导致无头精子,后者是由于缺乏铁元素导致鞭毛过长。

有研究表明,TSGA10基因直接负责调控精子细胞对于微量元素如钙、锌、锰的吸收和利用,而这些微量元素,直接影响着精子细胞的骨架完整性。研究发现,通过注入强锰抗氧化剂或其他微量元素的氧化剂,可以直接改善TSGA10基因引起的畸形精子症状。

研究人员直接将35名TSGA10基因突变引起的男性不育症患者随机分成四组(对照组、高锰组、高铁组、高锰+高铁组),通过每日2次的注射,每2周进行一次精子检测。通过36周后的数据分析,发现除了对照组,其他三组人员的精子轮廓性得到了极大的改善,而且高猛+高铁组的精子畸形率也是最低的,几乎达到了正常男性精子的标准。这提示了Fe+Mn的联合治疗,对于改善TSGA10基因缺陷引起的男性不育症,提高男性生育能力非常重要。

如何解决TSGA10基因缺陷引起的男性不育?

解决方案有2项,一项是基因检测予以确诊,一项是补充高猛+高铁试剂,并辅以试管婴儿予以阻断致病基因。

前者推荐小蓝盒PRO,这是一滴血解锁两性健康密码,270种“性”基因相关检测,从根源上了解自己的“性”机能,采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术,让客户足不出户享受私密安全,并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝盒PRO基因型(男):可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测,包括AK7基因检测,全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐服用高锰+高铁补充剂,并辅以试管婴儿技术。三代试管婴儿技术(PGD),PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会有TSGA10基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。

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