什么是RNF216基因？

RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令，泛素-蛋白酶体系统是分解(降解)不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说，该蛋白作为E3泛素连接酶发挥作用。E3泛素连接酶形成蛋白质复合物的一部分，该复合物用称为泛素的分子标记受损或过量的蛋白质。泛素作为一种信号作用到被称为蛋白酶体的特殊细胞结构，蛋白酶体附着(结合)在标记的蛋白质上并降解它们。

RNF216蛋白质标记参与早期免疫反应的蛋白质，如果发生炎症，这种蛋白可以帮助控制反应。RNF216还调节神经细胞(神经元)中称为Arc的蛋白质的数量，Arc在一个称为突触可塑性的过程中发挥作用。突触可塑性是指神经元(突触)之间的连接随着时间的推移而改变和适应的能力，以应对经验。这个过程对学习和记忆至关重要。RNF216蛋白也可能调节参与其他身体过程的蛋白，尽管这些蛋白还没有被识别出来。我们对人类受试者的实验观察表明，RNF216参与了精子鞭毛的结构和组装，并且功能丧失的RNF216突变可引起MMAF表型而导致男性不育。

什么是戈登霍尔斯综合征（Gordon Holmes syndrome,GHS）？

戈登·霍姆斯综合征（Gordon Holmes syndrome,GHS）是一种罕见的疾病，其特征是生殖和神经系统问题。这种病的主要特征之一是导致性发育的荷尔蒙分泌减少(促性腺功能减退症)。许多受影响的人在青春期的典型体征上发育迟缓，例如男性面部毛发的生长和声音的低沉，女性月经开始和乳房发育。有些从未经历青春期。虽然一些患有戈登·霍姆斯综合症的人似乎有正常的青春期，但他们在以后的生活中会出现生殖系统方面的其他问题。

在成年早期，患有戈登·霍姆斯综合征的人会出现神经问题，通常开始时伴有语言障碍(构音障碍)。随着病情恶化，患者在平衡和协调方面存在问题(小脑共济失调)，经常导致日常生活活动困难，需要轮椅辅助，一些患者还会出现失忆症和智力下降(痴呆)。

RNF216蛋白缺陷为何会引起GHS？

由RNF216基因产生的蛋白质参与了一个称为泛素化的细胞过程，通过泛素化，不需要的蛋白质被标记为泛素。泛素标签信号蛋白质被分解。RNF216标记的几种蛋白质之一是在神经细胞(神经元)中发现的一种蛋白质，它在一种称为突触可塑性的过程中发挥作用。突触可塑性是指神经元(突触)之间的连接随着时间的推移而改变和适应的能力，以应对经验。这个过程对学习和记忆至关重要。

RNF216基因突变削弱了RNF216蛋白标记不需要的蛋白质以被分解的能力。受损的神经蛋白破坏了正常的突触连接和可塑性，这可能是导致GHS患者痴呆的原因之一。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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尤其是小蓝盒PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括RNF216基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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