什么是CDC39基因？

CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛轴突结构稳定的蛋白。纤毛螺旋蛋白，是维持精子尾部（鞭毛）上的纤毛轴突结构稳定的重要组成部分，负责让精子鞭毛在运动时，仍然保持一定的运动形态。

CDC39基因突变会导致什么？

CDC39基因的信号传导机制，是通过精子细胞轴突结构中的超微管结构排列，该结构由九个微管双峰和2个中央微管对组成，形成经典的9 + 2微管排列。当精子需要向前游动时，CDC39基因通过内部和外部的动力信号（分别记做IDA和ODA），向纤毛螺旋蛋白发出指令，纤毛接受指令后，在精子向前游动时，保持精子鞭毛的结构稳定性。

此外，精子尾部还包含辅助结构：线粒体鞘（MS），纤维鞘（FS）和外部致密纤维（ODF）。这些结构是精子尾巴所特有的，是为精子运动提供了额外的运动势能。精子尾部通过头尾部耦合装置（HTCA）连接到头部，并且环在中段和主体之间形成扩散屏障。这些结构中蛋白功能的任何改变都可以改变精子的活力。

一旦CDC39基因突变，会导致纤毛螺旋蛋白无法合成，从而引起鞭毛原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种常染色体隐性疾病，主要影响男性精子活力，从而导致弱精症的发生，从而无法正常生育。更要命的是，PCD不仅影响男性生育能力，也会引起呼吸纤毛生成障碍（一种慢性呼吸障碍疾病），因此一旦确诊CDC39基因缺陷，不仅需要考虑到生育问题，也要考虑到呼吸疾病的风险。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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