SNP array(全基因组SNP微阵列芯片)检测技术

时间: 2018-11-12 16:01:14 作者:嗣道

全基因组SNP芯片检测

基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA),能在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(Copy Number Variant,CNV),尤其对检测染色体片段微缺失、微重复具有突出优势。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的—项常规技术。

主要运用于产前、孕前携带者筛查;绒毛、羊水、脐血产前诊断流产组织筛查;试管婴儿胚胎植入前遗传学检测PGT

产前、孕前携带者筛查

基因芯片产前、产后、新生儿、家系携带者检测对象

  • 有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿,但传统染色体核型分析无法明确致病原因者;
  • 胎儿超声检查发现结构异常;
  • 传统染色体核型已发现异常,但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者;
  • 希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者。
  • 不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者;
  • 自闭症谱系障碍者;
  • 有证据支持对矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等的患者。
 

试管婴儿胚胎植入前遗传学检测PGT

嗣道三代试管婴儿技术

SNP array(全基因组SNP微阵列芯片)PGD检测技术

——可以筛查几乎所有已知所有单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病。

——可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。

——可以检测胚胎的HLA配型,如β地中海贫血等。

SNP array(全基因组SNP微阵列芯片)检测技术优势
  • 比不使用SNP array后的临床妊娠率要高20%,明显优于FISH等传统技术
  • 可检测大部分染色体异常,覆盖46条染色体 对胚胎非整倍体的检测可信度更高,
  • 适合应用于胚胎植入前遗传学筛查  在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景
  • 适用范围广 准确排除尤其是性连锁疾病的遗传
  • 在检测拷贝数变异的时候SNP可以提供更多的信息

snp可以检测更多信息

SNP可以提供更多的信息

嗣道定制化全基因组SNP芯片,提供更切合临床需求的解决方案

与传统fish的对比

使用SNP array技术,临床妊娠率达到72.7%,明显优于传统技术,极大提高IVF成功率

SNP array技术运用

中国首例 应用SNP芯片技术 进行胚胎植入前遗传学诊断试管试管婴儿诞生