染色体畸变(chromosome aberration)染色体异常可以是数目或结构的，可以是常染色体或性染色体，或两者都有异常。
各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物中，体细胞具有两个染色体组(2n)，生殖细胞具有一个染色体组(n)。但是在特定的条件下，无论是染色体组个数还是染色体组中的各染色体的数量都会发生变化。
正常人的体细胞为二倍体( 2n=46)，生殖细胞为单倍体(n=23)。如果人体的体细胞染色体不是46条，生殖细胞中不是23条时，即表明在这些细胞中发生了染色体数目畸变( chromosomal numerical aberration)，这就是染色体数目异常。
数目异常远远超过结构异常，通常导致染色体额外或缺失。数目异常又分为以下两种类型。
整倍体畸变
整倍体畸变(euploid aberration)是指细胞中染色体的数量以染色体组为单位增加或减少。
单倍体数（N）的确切倍数称为整倍体。正常的人类 46号染色体的补体是那么两个二倍体（2N）和整倍体。其他异常的整倍体状态是三倍体（3N），其特征在于每个染色体有三个拷贝，四倍体（4N），每个染色体有四个拷贝。
单倍体的染色体数为n，即23条。到目前为止，除了人类正常的精子和卵子属于单倍体外，尚未发现单倍体胎儿或新生儿。正常人体细胞都是二倍体。
三倍体(triploid)细胞中有3个染色体组，每对染色体都增加了1条，染色体总数为3N，大多数三倍体婴儿死产，活着的人通常在出生后不久死亡，三倍体没有治疗或治愈方法。
三倍体染色体核型图
其核型为69，XXX;69，XXY;69，XYY及一些嵌合体，如46，XX/69，XXY等。
四倍体( tetraploid)细胞中有4个染色体组，每对染色体都增加2条，染色体总数为92条。四倍体胎儿更为罕见，通常只有嵌合体( 2n/4n)
人类多倍体多见于自然流产的胚胎细胞，主要是因为多倍体细胞在有丝分裂时会形成三极或四极纺锤体，染色体的不均等分布，导致细胞分裂后期和子细胞中染色体的不均等分配，破坏子细胞中的基因平衡，干扰胚胎或胎儿的正常发育而导致流产。1977年，专家总结的3194例自发流产的胎儿中，染色体畸变约占流产儿的42%，其中18.4%为三倍体，5%为四倍体，所以三倍体是造成自然流产的常见原因之一。
人类整倍体畸变的原因很复杂，可以归纳为如下几个主要方面。
- 双雌受精：双雌受精(digyny)是指在减数分裂时，卵细胞由于受到某些因素的影响未能形成极体，或第二极体与卵核重新结合，因而在卵子中保留了两组染色体，受精后则形成三倍体合子，可形成核型为69，XXX或69，XXY的个体。双雌受精形成整倍体畸变的可能性较大。
- 双雄受精：双雄受精(diandry)是指2个精子同时进入1个成熟的卵子受精，形成三倍体合子，其中两组染色体来自父方，另一组来自母方，可形成69，XXX； 69,XXY; 69，XYY 3种核型的受精卵。
- 核内复制：细胞在分裂过程中，核内染色体完成了复制，而细胞核膜不分裂，结果在一个完整核膜内染色体多倍化，形成四倍体。这种核内复制(endoreduplication)可导致高倍数的多倍体，例如，某些肿瘤细胞中染色体数可达数百条，可能是核内复制的结果。
- 嵌合体：嵌合体的产生有两种可能的途径，一种可能是源自三倍体的合子，在早期卵裂中三极纺锤体上染色体分布不规则，形成3n/2n/n三种细胞系，但是单倍体细胞系不能成活，留下二倍体和三倍体细胞系，发育成3n/2n嵌合体，称为嵌合体(mosaic):另一个可能是源自一个双受精的三倍体的细胞系与一个正常受精的二倍体的细胞系紧密结合，形成一个3n/2n的嵌合体胚胎，称为异源嵌合体(chimera)。
非整倍体畸变
唐氏综合症核型图，21号染色体数量增加
如果一个体细胞内染色体数目的改变不是单倍体的倍数，而是在二倍体的基础上增加或减少1条或数条染色体，称非整倍体畸变(aneuploid)。比二倍体少1条或多条染色体的非整倍体，称亚二倍体(hypodiploid)或2N-1，而比二倍体多1条或数条染色体的非整倍体则称为超二倍体( hyperdiploid)或2N+1。
非整倍性被广泛认为是人类流产和出生缺陷的主要原因，并且通常已知对个体细胞的存活有害。然而，非整倍性在癌症中也普遍存在，并且在某些情况下被发现作为适应性反应而出现。
- 多体型：某对染色体增加了2条或2条以上者为多体型(polysomy)。染色体数为48条或48条以上，主要见于性染色体异常，如四体型48，XXXX;48，XXXY和五体型49，XXXXX等。虽然这样的个体有存活的可能性，但随着额外染色体数目的增加，个体的畸形程度亦随之增加。
- 嵌合体：含有2种或2种以上不同核型细胞系的个体，称作嵌合体，如46，XX/47，XXY型； 46，XY/45，X型等。这样的个体由于含有二倍体细胞，所以出生后新生儿生存机会较大。
非整倍体畸变的机制还不完全清楚，目前认为主要通过2种方式产生。
- 染色体不分离：在细胞分裂的中、后期，某一对同源染色体或姊妹染色单体同时进入一个子细胞，称为染色体不分离(chromosome non-disjunction)。细胞分裂时常染色体与性染色体均可发生不分离现象。染色体不分离现象可发生于生殖细胞的第一次减数分裂或第二次减数分裂，也可发生于受精卵的有丝分裂。
在初级卵母细胞和初级精母细胞进行减数分裂产生卵子和精子的过程中，如果某对染色体发生不分离，同时进入一个子细胞，就产生（n十1）和(n-1)两种不同类型的配子，这两种配子若与正常的配子结合，则形成三体型(2n+1)或单体型(2n-1)的合子。如果不分离发生在性染色体，则可形成三体型47，XXX;47，XXY;47，XYY和单体型45，X0；45，Y0，但是，45，Y0在胚胎发育过程中死亡。若染色体不分离发生在受精卵的早期卵裂阶段，则可形成三体型（2n+1）和单体型( 2n-1)所组成的嵌合体。
由于亚二倍体的生存能力低而被淘汰，临床上常见的多为46/47型的嵌合体。染色体不分离是造成非整倍体畸变的主要原因。 - 染色体丢失：染色体丢失(chromosome loss)又称为染色体后期迟滞(anaphase lag)。二倍体细胞在细胞分裂的中、后期，染色体向两极移动时，某一条染色体由于偶然的行动迟缓而未能进入任何一个子细胞核，未能进入细胞核内的染色体遗留在细胞质中，逐渐消失，结果使这子细胞核丢失一条染色体而成为单体，另一个细胞为二倍体。若丢失现象发生在配子形成过程中，则可形成n和n-1两种类型的配子，后者与正常配子结合，则可形成单体型(2n-1)个体。而若发生在受精卵早期卵裂阶段，则可形成单体型(2n-1)和二倍体(2n)两种细胞系所组成的嵌合体。
染色体丢失的机制还不清楚，染色体结构异常可能是造成染色体移动迟缓的原因。
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