特纳综合症-染色体数目畸变
染色体异常可以是数目异常或结构异常。它们可能同时影响 常染色体或性染色体，或两者。染色体数目异常远远超过结构异常，通常导致染色体数目的增加或缺失。
染色体易位 则是 染色体片段之间交换非同源染色体，发生率 并不罕见，它们的临床后果取决于位置和易位是否平衡。在平衡的易位中，重排中并没有染色体数量的丢失。
人类的生殖细胞是单倍体数（N），除了生殖细胞，正常的人类 46条即正常的二倍体（2N）和整倍体。
其他异常的整倍体状态是三倍体（3N）、四倍体（3N）。
染色体异常有一系列用于描述正常和异常细胞遗传学的缩写。
| 缩写 | 含义 | 示例 |
| 1-22 | 常染色体数目 | |
| X，Y | 性染色体 | 46XX或46XY |
| p | 短臂 | |
| q | 长臂 | |
| add | 染色体增加了一段序列 | 46xy,add20(p11.2) |
| del | 缺失 | 46XX，del（5p） |
| der | 衍生物，结构修饰染色体 | DER（1） |
| dup | 重复 | |
| i | 等臂染色体 | 46X，i（X）（q10） |
| ins | 插入 | |
| inv | 倒位 | INV（3）（p25q21） |
| r | 环状染色体 | 46X，r（X） |
| rob | 罗伯逊易位 | Rob（13; 15）（q10; q10） |
| t | 易位 | 46XX，t（2; 8） |
| + | 染色体数目增加 | 47XX + 21 |
| - | 染色体数目减少 | 45XX-22 |
| / | 嵌合体 | 46XX / 47XX + 8 |
| A-G | A-成染色体组 | |
| ? | 染色体结构不明或有疑问 | |
| ： | 表示断裂 | |
| ：： | 断裂和连接 | |
| ； | 从几个染色体结构蚕排中。分开染色体和染色体区 | |
| A Ⅱ | 第二次减数分裂后期 | |
| ai | 第一次减效分裂后期 | |
| ace | 无着丝粒断片 | |
| → | 从→到，用于繁式命名体系 | |
| <> | 括号内为倍体水平结构异常 | |
| ~(约等于号) | 表示染色体的间隔和界限 | |
| b | 断裂 | |
| []（方括号） | 括号内为细胞数 | |
| cen | 着丝粒 | |
| chr | 染色体 | |
| ，（逗号） | 用于区分染色体数目，性染色体和染色体异常 | |
| chi | 异源嵌合体 | |
| cp | 组合核型 | |
| ct | 染色单体 | |
| cx | 复杂的染色单体内互换 | |
| .(小数点) | 表示亚带 | |
| de novo | 非遗传性的染色体异常 | |
| dia | 浓缩期 | |
| dic | 双着丝粒 | |
| dip | 双线期 | |
| dir | 正位 | |
| dis | 远侧端 | |
| dit | 核网期 | |
| dmin | 双微体 | |
| e | 互换 | |
| end | 内复制 | |
| =（等于号） | 交叉数 | |
| fem | 女性 | |
| fis | 裂开，在着丝粒处 | |
| fra | 脆性位点 | |
| g | 裂隙 | |
| h | 次缢痕 | |
| hmz | 葡萄胎？意义未明 | (1-22,x)*2 hmz |
| hsr | 均质染色区 | |
| ider | 等臂衍生染色体 | |
| idem | 用于描述亚克隆中的干系核型 | |
| idic | 等臂双着丝粒染色体 | |
| inc | 不完整核型 | |
| inv ins | 倒位插入 | |
| inv(pˉq+)/inv( p+qˉ) | 臂间倒位 | |
| lep | 细线期 | |
| M I | 第一次减数分裂中期 | |
| M Ⅱ | 第二次减数分裂中期 | |
| Mal | 男性 | |
| mar | 标记染色体 | |
| mat | 来自母亲 | |
| med | 中央 | |
| Min | 微小近中着丝粒片段 | |
| Ml | 主系 | |
| mn | 众数 | |
| mos | 嵌合体（同源） | |
| x(乘号) | 重排染色体的多拷贝 | |
| Oom | 卵原细胞中期 | |
| or | 畸变的其他描述方法 | |
| P Ⅰ | 第一次减数分裂前期 | |
| （）括号 | 括号内为结构重排染色体和断裂点 | |
| pac | 粗线期 | |
| pat | 来自父亲 | |
| pcc | 成熟前染色体凝聚 | |
| pct | 成熟前着丝粒的分裂 | |
| Ph | 费城染色体 | |
| prx | 近侧端 | |
| pstk | 随体柄 | 21pstk+,21号随体柄增长 |
| psu | 假 | |
| pter | 短臂末端 | |
| pvz | 粉碎 | |
| qdp | 四倍复制 | |
| qter | 长臂末端 | |
| qr | 四射体 | |
| ？（问号） | 对某一染色体或染色体结构有疑问的描述 | |
| rcp | 相互易位 | |
| rea | 重排 | |
| rec | 重组染色体 | |
| Ⅰ-Ⅸ（罗马数字） | 表示单体，双体，三体，四倍体结构 | |
| s | 随体 | |
| sce | 姐妹染色体互换 | |
| sct | 次缢痕 | |
| sdl | 旁系 | |
| sl | 干系 | |
| spm | 精原细胞中期 | |
| stk | 随体柄 | |
| tan | 连续（串联）易位 | |
| tas | 端粒联合 | |
| tel | 端粒 | |
| ter | 末端 | |
| tri | 三着丝粒 | |
| trc | 三着丝粒染色体 | |
| trp | 三倍复制 | |
| ——（下划线） | 用于区别同源染色体 | |
| upd | 单亲双体 | |
| v | 变异或可变区 | |
| xma | 交叉（ta） | |
| zyg | 偶线期 |
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