1.沃尔夫-赫斯霍恩综合征

描述:沃尔夫-赫斯霍恩综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome）是由染色体4的远端短臂缺失引起的。这种疾病的主要特征包括面部特征、发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。

2.雅各布森综合症

描述:雅各布森综合征（Jacobsen Syndrome，JS），又称11q缺失症，是11号染色体长臂末端遗传物质丢失的结果。这种情况的症状和体征各不相同，但大多数人在运动技能和语言发育迟缓、认知障碍、学习困难和一些行为问题上都存在障碍。

3.安琪尔曼综合征

描述:安琪尔曼综合征(Angelman syndrome, AS)是基因组印记的一个例子，当母亲遗传的15号染色体上的基因缺失或失活时，可能会导致正常序列的父亲拷贝被印迹和沉默。其特点是智力和发育迟缓，睡眠紊乱，癫痫和抽搐运动，但也经常笑或微笑，通常有一个快乐的举止。

4.特纳综合征

描述:特纳综合征(Turner syndrome，TS)发生在女性两条X染色体中的一条缺失或不完整的情况下。最常见的症状是身材矮小和性腺发育不良，这可能导致性发育不完全、卵巢功能衰竭和不孕。到目前为止，还没有已知的TS病因。

5.22q11.2缺失综合症

描述:22q11.2缺失综合征是由22号染色体中间附近的一小段缺失引起的。由于22q11.2缺失综合征的体征和症状各不相同，不同的症状群曾被描述为完全独立的状态，分别为戴乔治综合征（DiGeorge syndrome）、腭心面综合征（Velofacial syndrome）和面部异常综合征（conotruncal face syndrome）。

6.X三体综合征

描述:X三体综合征的特征是女性细胞中的每一个细胞都有一个额外的X染色体。它不会导致任何不寻常的身体特征，但会增加学习障碍的风险，并延迟语言和语言技能的发展。

7.威廉斯综合征

描述:威廉斯综合症（Williams Syndrome）是由7号染色体长臂部分的遗传物质缺失引起的，该区域由25多个基因组成。研究人员已经发现了一些与威廉斯综合征相关的特定基因，但缺失区域的大部分基因与Williams综合征症状之间的关系仍不清楚。

8.猫哭综合征

描述：猫哭综合征（Cri du Chat syndrome）是由5号染色体缺失引起的。症状包括听起来像猫叫的高音，眼睛向下倾斜，手指或脚趾部分织带或融合，运动技能发展缓慢或不完全。

9.13号三体综合症

描述:13号三体综合征，也被称为帕托综合症（Patau），是一种疾病来自13号染色体的三个遗传物质副本，而不是两个。它可以以三种形式出现:三体13，在所有细胞中都有第三条染色体13;染色体13三体嵌合，在某些细胞中有第三条染色体13;部分三体，在细胞中有一部分额外的13号染色体。

10.18号三体综合征

描述:18号染色体三体综合征，也叫爱德华兹综合症（Edwards syndrome），发生在一个人有来自18号染色体的第三个拷贝，而不是通常的两个拷贝。一些症状包括握紧的手、圆底的脚、智力缺陷、不发达的指甲和不寻常的胸部。

11.猫眼综合症（Cat eye syndrome）

描述:对于患有猫眼综合征的个体，22号染色体的短臂(22p)和长臂的一小部分(22q)出现三到四次，而不是两次。该疾病的特征包括出生前轻度发育迟缓，轻度智力缺陷，以及技能和面部区域、心脏、肾脏和/或肛门区域的畸形。

12.16号三体综合征

描述:当一个人有三个16号染色体副本而不是通常的两个时，就会发生完全的16号染色体三体，这是导致妊娠头三个月流产的最常见的染色体原因。嵌合三体16是一种罕见的疾病，其中一个额外的染色体16存在于一些细胞，但不是所有。一些常见的症状包括宫内发育迟缓(IUGR)和先天性心脏缺陷。

13.腓骨肌萎缩疾病

描述:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是最常见的遗传性神经系统疾病，由基因突变引起。CMT1A是由17号染色体上携带产生外周髓鞘protenin-22指令的基因复制而成。

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