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克氏综合征Klinefelter介绍及常见问题

时间: 2019-06-05 16:29:20 作者:嗣道

克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”,正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为l%一2%,为出生男孩中1/1000比例。

克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

人类有23对染色体,其中第23对是性别染色体,男子的通常是XY。然而有一些男子的染色体要多出一个X染色体,这就是说他们的第23对染色体为XXY,实际是三条染色体。多出来的一个X染色体使得他们睾丸偏小,不能分泌足够的雄性激素,并且制造精子的能力下降,多发生不育症。这就是所谓的XXY(克氏综合症)男子(当然,也包括2条以上的X染色体,如XXXY,XXXXY等,X染色体数量越多,雄性激素越低,第二性征越不明显)

正常男性染色体与克氏综合征染色体

正常男性染色体与克氏综合征染色体

患有克氏综合征的患者由于睾酮过于低下,第二性征和外生殖器都会非常不明显。没有胡须,也没有阴毛,而且睾丸发育不完全(又软又小的蛋蛋)无法分泌更多的雄性激素,导致精子能力较弱,从而引发不孕不育症。

而且事实上,患有克氏综合征的患者性欲并不低,成年后做爱欲望强烈,但却很难满足女性(还没射精就疲劳)这类患者,经过实验室检查,才会发现睾酮(T)降低,但是促性腺激素(LH、FSH)却高的吓人。

常见问题:

1.克氏综合征患者能否治疗?

在过去,克氏综合征往往也就意味着没有睾酮,没有精子,没有后代。但是现在,医学的福音使不可能也变成了可能。在现代医学上,可以通过注射睾酮等药物,来刺激患者恢复生精功能(激素替代疗法),但仅限于青春期。

在青春期之前,克氏征患者的睾酮水平跟正常男孩是一样的,到了青春期中期、后期,其睾酮水平跟不上,其他激素水平也出现异常变化,生精功能损伤。进入青春期之后,正常男孩从精原细胞到精子细胞(减数分裂的过程)能够正常进行下去,而克氏征患者无法完成精子发生的减数分裂过程,停滞在某个阶段了。只有部分局灶性的睾丸组织能够进行减数分裂产生精子,这也解释了部分患者通过睾丸活检或显微取精获取少量精子。

如果能在青春期之前被诊断出克氏征,通过激素替代治疗,还是有机会获得进行冷冻保存或睾丸组织的冷冻保存,从而获得婚后孕育后代的机会。

2.错过青春期治疗的这一黄金时期,能否生育孩子?

如果错过了青春期,那么就需要考虑试管婴儿技术了。目前第三代试管婴儿,是可以筛查染色体异常的胚胎,使患者获得健康宝宝的。

克氏综合症等同于无精症,睾丸小,而且精子数量较少。三代试管技术可以辅助从囊胚中筛选出染色体正常的胚胎,如果精子较少通常问题也不大,可以通过睾丸取精技术做试管婴儿。

3.加入通过试管婴儿技术生下了婴儿,克氏综合征是否会遗传给孩子

不会。三代试管婴儿技术本身就已经剔除有染色体遗传的胚胎,将囊胚中染色体正常的胚胎植入回母体,所以根本就不会遗传给下一代。

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