克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1/1000比例。

克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

人类有23对染色体，其中第23对是性别染色体，男子的通常是XY。然而有一些男子的染色体要多出一个X染色体，这就是说他们的第23对染色体为XXY，实际是三条染色体。多出来的一个X染色体使得他们睾丸偏小，不能分泌足够的雄性激素，并且制造精子的能力下降，多发生不育症。这就是所谓的XXY(克氏综合症)男子（当然，也包括2条以上的X染色体，如XXXY,XXXXY等，X染色体数量越多，雄性激素越低，第二性征越不明显）

正常男性染色体与克氏综合征染色体

患有克氏综合征的患者由于睾酮过于低下，第二性征和外生殖器都会非常不明显。没有胡须，也没有阴毛，而且睾丸发育不完全（又软又小的蛋蛋）无法分泌更多的雄性激素，导致精子能力较弱，从而引发不孕不育症。

而且事实上，患有克氏综合征的患者性欲并不低，成年后做爱欲望强烈，但却很难满足女性（还没射精就疲劳）这类患者，经过实验室检查，才会发现睾酮（T）降低，但是促性腺激素（LH、FSH）却高的吓人。

常见问题：

1.克氏综合征患者能否治疗？

在过去，克氏综合征往往也就意味着没有睾酮，没有精子，没有后代。但是现在，医学的福音使不可能也变成了可能。在现代医学上，可以通过注射睾酮等药物，来刺激患者恢复生精功能（激素替代疗法），但仅限于青春期。

在青春期之前，克氏征患者的睾酮水平跟正常男孩是一样的，到了青春期中期、后期，其睾酮水平跟不上，其他激素水平也出现异常变化，生精功能损伤。进入青春期之后，正常男孩从精原细胞到精子细胞（减数分裂的过程）能够正常进行下去，而克氏征患者无法完成精子发生的减数分裂过程，停滞在某个阶段了。只有部分局灶性的睾丸组织能够进行减数分裂产生精子，这也解释了部分患者通过睾丸活检或显微取精获取少量精子。

如果能在青春期之前被诊断出克氏征，通过激素替代治疗，还是有机会获得进行冷冻保存或睾丸组织的冷冻保存，从而获得婚后孕育后代的机会。

2.错过青春期治疗的这一黄金时期，能否生育孩子？

如果错过了青春期，那么就需要考虑试管婴儿技术了。目前第三代试管婴儿，是可以筛查染色体异常的胚胎，使患者获得健康宝宝的。

克氏综合症等同于无精症，睾丸小，而且精子数量较少。三代试管技术可以辅助从囊胚中筛选出染色体正常的胚胎，如果精子较少通常问题也不大，可以通过睾丸取精技术做试管婴儿。

3.加入通过试管婴儿技术生下了婴儿，克氏综合征是否会遗传给孩子

不会。三代试管婴儿技术本身就已经剔除有染色体遗传的胚胎，将囊胚中染色体正常的胚胎植入回母体，所以根本就不会遗传给下一代。

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