染色体缺失和重复及相关的遗传疾病
在染色体复制过程中，染色体区域的额外拷贝形成，导致产生不同拷贝数基因的染色体，如果复制的部分与原始部分相邻，则该过程称为串联复制，而如果它们被未复制的区域隔开，则复制被认为已被替换。片段缺失涉及DNA序列的丢失，缺失后的表型效应取决于基因组上缺失序列的大小和位置。可引起Prader-Willi综合征，“猫哭”综合征
深入了解y染色体微缺失
在不育男性中反复出现的三种常见的Yq缺失被称为AZF(无精子因子)微缺失，即定义为AZFa、AZFb和AZFc三种亚型。核型异常和Yq微缺失是男性不育的最主要遗传原因。Y染色体p臂上的另一个基因是ZFY，它编码一种含锌的脂状蛋白，具有转录因子的功能。表达于几乎所有的体细胞组织内，被认为在精子生成和成熟发育中发挥作用，特别是在促进减数分裂和精子形成方面。人类Y染色体在遗传上是动态的，而且由于片段性重复的比例很高，也容易发生显著的变异，这构成了在该染色体的不同位点上看到的大量缺失和重复的原因。
13种你不一定知道的染色体疾病简介
13种罕见的染色体疾病：沃尔夫-赫斯霍恩综合征、雅各布森综合症、安琪尔曼综合征、22q11.2缺失综合症、X三体综合征、威廉斯综合征、猫哭综合征、13号三体综合症、猫眼综合症（Cat eye syndrome）、腓骨肌萎缩疾病
血友病的遗传模式和干预
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。出血是该病的主要临床表现。临床上以止血治疗和药物治疗为主，近年来也出现了基因治疗。可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代（仅限血友病A和B）
什么是基因组印记和单亲二体性？
一些基因通常只有当它们从一个人的父亲遗传时才有活性;其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。在许多情况下，单亲二体(UPD)可能对健康或发育没有影响。
染色体病通俗讲解，常见染色体病有哪些？
什么是染色体病？染色体疾病是由染色体数量或结构的变化引起的。染色体数目异常包括染色体缺失、重复；染色体结构异常包括易位、倒位、环状染色体、染色体异常是如何发生的？平衡与不平衡的结构异常特点，常见染色体异常发生的发生率
XXX综合征（超雌综合征）是什么
XXX综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征。常染色体正常，而性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。 大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能低下，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓。一般不需要治疗。如已经是超雌综合征患者，为了避免遗传给下一代，可以考虑采用辅助生殖技术解决。
克氏综合征Klinefelter介绍及常见问题
克氏综合征，是一种先天性疾病，由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕，伴随男性第二性征的不明显（如没有胡子，没有阴毛，睾丸较小，乳头发育等），一般建议青春期激素替代治疗。如果错过青春期治疗，在辅助生殖技术的帮助下，也能生育小孩
什么是爱德华兹综合征（18三体）？
爱德华兹综合征（Edwards syndrome）是什么？爱德华兹综合症的原因，爱德华兹综合征的症状，爱德华兹综合症诊断。爱德华兹综合症诊断与试管婴儿胚胎植入前pgd/pgs技术的联系
什么是克氏综合征Klinefelter？Klinefelter综合征如何生育？
Klinefelter综合征（KS）症状，Klinefelter综合征如何生育？对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前，可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用，考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断（PGD）的选择，以确保胚胎选择在核型正常。
什么是性染色体病？常见的性染色体病有哪些？
性染色体病(sex chromosome disease)也称性染色体异常综合征，是由于X染色体或Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形及智力低下等，但有些患者仅表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差等
什么是常染色体遗传病？
常染色体病(autosomal disease)是指由于人类的1～22号染色体结构或数目异常所引起的疾病，主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等5种类型。每种常染色体病都有不同的临床表现，但都生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。
什么是染色体数目异常？有哪些类型？
如果人体的体细胞染色体不是46条，生殖细胞中不是23条时，即表明在这些细胞中发生了染色体数目畸变( chromosomal numerical aberration)，这就是染色体数目异常；染色体畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变；整倍体畸变是指细胞中染色体的数量以染色体组为单位增加或减少；在二倍体的基础上增加或减少1条或数条染色体，称非整倍体畸变
特纳综合症的特征及诊断方法
特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。特纳综合症的症状，特纳综合症的产前诊断及产后诊断及筛查包括产前诊断、产后诊断及胚胎植入前遗传学筛查
脆性X染色体综合症能生健康孩子吗？
脆性X染色体综合症是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性受这种疾病的影响比女性更严重。脆性X综合征以X连锁显性模式遗传,即性染色体疾病。脆性X染色体综合症可以通过试管婴儿技术生孩子吗？子女的遗传风险由多高？
Y染色体微缺失(Y chromosome microdeletions)
正常人有23对染色体。其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。大多数（即使不是所有）负责男性精子生成的基因都存在于Y染色体上。涉及性染色
特纳综合症患者还可以生孩子吗？
几乎每个出生患有特纳综合症的女性，都会因为卵巢储备迅速丧失而面临不孕症。患有完全特纳综合症的女孩可能会在儿童早期甚至在进入青春期之前失去所有现有的卵子。通过冻卵早期的卵子进行冷冻保存，从而保留了女性的生育力
特纳综合症（Turner syndrome）
特纳综合症是什么疾病？特纳综合症又称为先天性卵巢发育不全，特纳综合症的特征？特纳综合症是怎么引起的？特纳综合症遗传吗？三代试管婴儿PGS可以筛查特纳综合症吗？三代试管婴儿PGS筛查特纳综合症的原理
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