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染色体病通俗讲解,常见染色体病有哪些?

时间: 2019-06-06 17:23:31 作者:海外文献整理

什么是染色体病?

染色体疾病是由染色体数量或结构的变化引起的。任何与正常核型的偏差都称为染色体异常。

虽然一些染色体异常是不会引起什么健康问题,但有些与临床疾病有关, 所有自发流产的一半都是由于染色体异常引起的。染色体数目异常中最严重的染色体疾病是由整个染色体的丢失或增加引起的,会影响数百甚至数千个基因,通常是致命的,唐氏综合征是最常见的。

表1:主要染色体数目异常存活至足月的数据

综合征 异常 发生率
唐氏综合症 21三体综合症 万分之十五
爱德华兹 三体性18 万分之三
帕塔的 三体性13 万分之二
特纳综合症 Monosomy X. 万分之二(女性)
克氏综合症 XXY 万分之十(男性)
XXX XXX 万分之十(女性)
XYY XYY 万分之十(男性)

染色体

正常男性核型&爱德华兹综合症&帕托综合征&克氏综合症

结构异常

结构异常有多种形式。

缺失:部分染色体缺失。

染色体缺失

重复:部分染色体重复,导致额外的遗传物质。

染色体重复

易位:染色体的一部分被移动到染色体的不同部分(染色体内)或完全移动到不同的染色体(染色体间)。

易位有两种关键类型:

平衡易位(相互易位rcp):来自两个不同染色体的片段被交换:。
罗氏易位(rov):整个染色体附着在另一个上面。

相互易位和罗氏易位

倒位(inv):导致染色体的一部分处于相反方向(倒置)的突变。

染色体倒位

环状染色体(r):当染色体的一部分断裂并形成圆形或环形时。

环染色体

平衡与不平衡的结构异常特点

平衡的结构异常涉及遗传物质的重排,但没有整体数量的增加或减少。例如,倒位和易位。

平衡的结构异常可以产生直接影响,但主要后果是产生具有不完整或部分重复的染色体组的卵子或精子。

不平衡的结构异常涉及增加或缺失遗传物质,即使微小的不平衡结构异常也会影响许多基因,因此对个体产生严重影响

表2:不平衡的结构异常

综合征 异常 发生率
Wolf-Hirschhorn(4p综合症) 4号染色体的短臂尖端缺失 5万分之一
猫叫综合征;  Cri-du-chat 5号染色体的短臂尖端缺失 5万分之一
WAGR综合征 11号染色体短臂的微缺失 1/50万到100万
Prader-Willi综合征(PWS) 15号染色体短臂的微缺失 1/15,000
DiGeorge综合征(迪格奥尔格综合征) 22号染色体长臂的微缺失 1/4,000

染色体异常是如何发生的?

当细胞分裂出现错误导致细胞染色体拷贝数减少或增加时,通常会发生染色体异常。

大多数染色体异常起源于卵子或精子(配子),但有些发生在胚胎期间,遗传来自父母。

起源于配子的染色体异常?存在于身体的每个细胞中。

通常在配子形成期间,两对染色体(一对来自母亲,一对来自父亲)在一个减数分裂的过程中分开,导致配子中每个染色体都生成的一个拷贝.

由于分离过程中的错误导致形成具有不完整的染色体组或增加全部或部分染色体的配子,又称为减数分裂不分离。

其他可能增加染色体异常风险的因素包括母亲年龄(减数分裂不分离的频率随着母亲年龄增加)和环境因素,如接触某些药物。即使染色体结构中的微小变化也会影响多个基因并产生显着影响。

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