基因组印记

人们继承了他们基因的两个副本:一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的或“开启的”。但是，在某些情况下，通常只打开两个副本中的一个。哪个拷贝是活跃的，取决于起源的父母;一些基因通常只有当它们从一个人的父亲遗传时才有活性;其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。

基因组印记

在经历基因组印记的基因中，在卵和精子细胞形成过程中，起源的亲本通常在基因上标记或“标记”。这种称为甲基化的冲压过程是一种化学反应，它将称为甲基的小分子附着在某些DNA片段上。这些分子识别基因的哪个拷贝是从母亲遗传的，并且遗传自父亲。甲基的添加和去除可用于控制基因的活性。

只有一小部分人类基因经历基因组印记。研究人员尚不确定为什么有些基因被印记而其他基因没有被印记。他们确实知道印迹基因倾向于在染色体的相同区域聚集在一起。已经在人类中鉴定了两个主要的印迹基因簇，一个在11号染色体的短（p）臂上（在11p15位置），另一个在15号染色体的长（q）臂上（在15q11至15q13区域）。

单亲二体

单亲二体（UPD）发生在一个人从一个父母那里收到染色体的两个拷贝或染色体的一部分而没有来自另一个父母的拷贝时。UPD可以在卵子或精子细胞形成期间作为随机事件发生，或者可以在胎儿早期发育中发生。

在许多情况下，UPD可能对健康或发育没有影响。因为大多数基因都没有印记，所以如果一个人从一个父母那里继承两个副本而不是从每个父母那里继承一个副本并不重要。然而，在某些情况下，基因是否遗传自人的母亲或父亲确实有所不同。患有UPD的人可能缺乏经历基因组印记的必需基因的任何活性拷贝。基因功能的丧失可导致发育迟缓，智力残疾或其他健康问题。

单亲二体

UPD或正常基因组印记的破坏可导致一些遗传性疾病。最着名的病症包括以不受控制的饮食和肥胖为特征的Prader-Willi综合征，以及导致智力残疾和言语受损的Angelman综合症。这两种疾病都可能由UPD或其他涉及15号染色体长臂基因的印迹错误引起。其他病症，如Beckwith-Wiedemann综合征（一种以加速生长和癌症肿瘤风险增加为特征的疾病），与11号染色体短臂上的印迹基因异常有关。

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