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血友病的遗传模式和干预

时间: 2019-06-25 17:41:05 作者:嗣道

什么是血友病

血友病是一种出血性疾病。血友病患者出血速度不比常人快,但出血时间会比正常人长。他们的血液中没有足够的凝血因子;凝血因子是血液中一种控制出血的蛋白质。血友病又几种类型,
最常见的血友病血友病A(约占80-85%),这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII 。
另一种不那么常见 的叫做血友病B(约占15-20%) ,这种病人缺乏足够的凝血因子 IX 。
还有一种非常罕见的血友病C,即凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病

号称“欧洲皇室的祖母”的维多利亚女王便是著名的缺陷基因的携带者,维多利亚女王共有9个子女,其中两个女儿都不幸携带了血友病基因,一个儿子也是血友病患者,后代中也出现了数名患者及基因携带者,很多婴幼儿时期便夭折了,维多利亚女王在给女儿的信中也惋惜地提到,家族中需要更强大的血液。因此,血友病也有别名,叫“皇室病”。

血友病临床症状和病因

病因:血友病患者血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,因此在临床治疗上,以补充凝血因子为主。

而从临床症状来说,典型特征就是,病人一旦出现出血现象,其出血的时间要比正常人长。

其他症状还包括:

  • 大块瘀伤;
  • 肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节;
  • 自发性 出血 (体内无明确原因的突然出血);
  • 割伤、拔牙或手术后出血时间延长;
  • 在事故外伤后,特别是头部受伤后出血时间延长。
血友病的遗传模式

血友病A、B是典型的X性联隐性遗传,而且致病基因通常由母亲携带,但不会发病。而对于后代,如果是男性则显性发病,成为血友病患者,而女性则为终身血友病基因的携带者,但不会出现出血症状。

X连锁隐性遗传


从遗传学角度看,血友病A\B只会发生在男性身上,而女性的发病率很低,只有在父亲为血友病患者、母亲为血友病基因携带者的情况下,他们所生的女儿才有可能是血友病患者。

另一种罕见的血友病C,则为常染色体不完全隐性遗传,所谓常染色体不完全隐性遗传,可以简单理解为,AA为正常,Aa患病轻微,aa患病严重。由于自带隐性遗传,即便通过试管婴儿技术也不能完全规避

常染色体隐性遗传

血友病的治疗方案

除了常规止血措施外,还是以替代疗法为主。即通过注射把患者体内缺少的凝血因子注入血液中,当有足够的凝血因子到达出血点时,出血即停止。

但该方案只能缓解一时,终究无法治愈。现在也有新型的基因治疗方案,有很高的希望能够治愈血友病,不过仍在实验室阶段。

血友病的生育干预

对于已确诊为血友病携带者的家庭,如果想生完全健康的后代,只能是选择三代试管婴儿,在制备胚胎时有效筛别(如果只生女儿,则有50%的机率也是携带者,但不会发病;如果生儿子,则有50%的几率是血友病

三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括血友病和其他染色体综疾病),从而提升试管成功率。尤其于夫妻双方中有一位为血友病患者或血友病携带者的家庭(仅限于血友病A和B)。

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