什么是脆性X染色体综合征?
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是一种非完全显性的X连锁显性遗传性疾病，与智力低下和发育障碍有关，是一种与性别有关的疾病。
脆性X染色体综合征与X染色体末端出现如同断裂的脆性部位（部分缺失）而得名。男性的脆性X染色体综合征的生理特征是长脸、大耳朵和睾丸肥大，女性受影响则小些。许多幼儿直到青春期才表现出这些特征。
脆性X染色体综合征特征
脆性X染色体综合征更多地影响男性，大约每4000个新生儿中就有一个患有脆性X染色体综合征的男性。这些男性通常在儿童时期有轻度至中度的智力发育迟缓（IQ多数在50左右），在成年后，这种缺陷会变得更明显。
女性比男性更少受到的这类影响，在8000个新生儿中只有一个患有脆性X染色体女性。可能和女性拥有2个X染色体有关（一个正常的X染色体，部分或完全掩盖另一个脆性X染色体的问题）。
脆性X染色体综合征合并症
脆性X染色体综合征的个体可能患有与之相关的合并症，也称为FXTAS。患有FXTAS的患者会合并出现帕金森症、行走时脚步失调、动作震颤等现象，随着年纪增大这类合并症也会逐步明显。脆性X染色体综合征的女性，可能会患疾病相关的卵巢功能不全，导致更年期提前和卵巢功能障碍，或导致不孕。
- 行为障碍:患有脆性X染色体的男性更容易出现注意力无法集中;他们经常表现出过度活跃和极为有限的短时注意力。很多时候这类情况都会归结为自闭症。特征是反应迟钝和社交障碍。女性也可能表现出相同的情况。
- 认知障碍:脆性X染色体综合征患者通常表现出一系列的智力迟钝，通常从社交焦虑到学习障碍，甚至认知障碍。脆性X染色体是导致智力发育迟缓的主要遗传因素。女性也可能表现出类似症状，但程度普遍比男性要轻。
- 语言障碍:患有脆性X染色体综合征的男性和女性都有语言障碍。在四岁时表现出语言表述停滞不前的状态，在此之后可能不会有很大的进步。词汇量与孩子的认知水平是相称的。患有脆性X染色体综合征的男性和女性的语言缺陷在话语水平和主题重复方面没有变化。脆性X染色体综合征的患者同时伴有社交焦虑，其根源往往在于语言障碍。他们无法拥有话题转换的能力。此外，听力缺陷也很常见。听力问题影响语言的学习。
干预措施
对于脆性X染色体综合征的患者来说，治疗是相当困难的，有许多特殊教育对这类人群是有用的。包括烹饪，艺术和手工艺，和实地考察。不仅通过语言，而是通过活动，他们才更有可能发展，从而与现实生活逐步联系起来。
总结
脆性X染色体综合征作为一种遗传性疾病，主要影响个体的认知能力。通常，语言障碍可能是孩子与他人不同的首要特征。其他表象如智力迟钝和自闭症，也可以作为识别脆性X染色体综合征的诊断依据。
