什么是先天性耳聋？

先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。

大多数先天性耳聋患者是由染色体隐性遗传来的，概率约占75%，而非遗传先天性耳聋概率约占20%。

先天性耳聋的临床表现

先天性耳聋表现为出生时或出生后不久，就已存在的听力障碍。

父母有先天性耳聋的，将有很大可能将先天性耳聋遗传给孩子。但并不一定所有子女全是耳聋。有的父母虽然无耳聋，但若是近亲结婚，所生子女的耳聋发生率也会较高。除此外还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁，内耳发育不全，或伴有智力障碍。

母亲妊娠的前3个月是胎儿内耳发育的关键时期，如果此期间母亲被感冒、风疹等病毒或梅毒感染，均有可能妨碍胎儿内耳的正常发育，造成先天性听力损失。

此外，母亲妊娠期间患各种中毒性疾病，如糖尿病、肾炎、甲状腺功能异常、腹部X线照射、长时间深度麻醉、各种中毒性药物使用、先兆流产等，也都可能影响胎儿内耳发育。此外，新生儿严重黄疸、溶血、母子Rh因子相异也会引起新生儿听力损失。

近亲结婚时，由于夫妻俩人具有相同致聋基因的机会增加，遗传性听力损失的发病率也相对增加。遗传性耳聋的听力损失可以在出生时就出现，也可能以后逐渐明显。

先天性耳聋的病因

先天性耳聋分遗传性和非遗传性耳聋，前者主要由染色体缺陷引起，后者则多数由药物/细菌/病毒/疾病引起。本文只讨论遗传性耳聋。

遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全引起的感音神经性聋，其中以感音神经性聋最重要。有以下几种病因：

• 常染色体显性遗传性聋：遗传基因位于常染色体上、由显性基因控制的遗传，只要有一个这样的基因传给子代，子代即表现出与亲代相同的耳聋，称为常染色体显性遗传性聋。如双亲之一是杂合子，子女耳聋发生率约为50%，但实际发生率由于受到修饰基因的影响，其外显率比理论分析数要少。尽管如此，其后代的发病机会仍为1/2。
• 常染色体隐性遗传性聋：亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传，只有在基因成对即在纯合子时，耳聋才能表现出来。若男女都为隐性基因婚配，理论上1/4子女有遗传性聋，1/2后代为遗传基因的携带者。若亲代都为隐性纯合子，则子女全部受累。据统计，隐性遗传性聋约占遗传性聋的80%。
• 性连锁遗传性聋：由于Y染色体不携带完全的等位基因，致病基因位于性染色体X染色体上，称为X连锁遗传隐性耳聋。表现为进行性视力下降、智力低下，约1/3患者有进行性感音神经性聋。

正常情况下，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，其基因相同的可能性大大增加，所以近亲结婚能增加遗传性聋的发病率。遗传性聋有许多类型，发病时间可能是先天的，也可能是迟发的。通常显性遗传耳聋是进行性的，而隐性遗传耳聋是非进行性的。遗传性聋多伴有其他方面的畸形，据统计约有1/3的遗传性耳聋合并其他畸形。

遗传性耳聋的遗传方式

遗传性耳聋主要有隐性、显性、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

（1）常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可能都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国，60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体隐性遗传

（2）常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。

常染色体显性遗传

（3）X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2-3%。但和其它国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生，较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。

X连锁遗传

先天性耳聋的治疗手段

临床上，推荐5岁前做人工耳蜗植入的手术治疗，术后配合听觉和言语训练，可以很好的改善患者的听力状况。目前国内在这方面技术较为成熟。

先天性耳聋的生育干预

先天性耳聋多为感音神经性聋，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚；加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。如果要彻底避免先天性耳聋遗传给下一代，则考虑做产前诊断来优生预防。但更靠谱的方法，如果想彻底阻断把遗传基因传给下一代，那么可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎，随后对这些胚胎进行基因检测，选择未携带致病基因的胚胎植入体内，以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。

据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA。

GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中占的比例为21%，主要表型为语前，全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，主要表型为语后，进行性，高频损失的耳聋。

SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为3%，SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。

Pendred综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为甲状腺肿，及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形（前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全）的感音神经性耳聋。

大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。

发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变，并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征，有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。

12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传，表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋。线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常，需进行遗传咨询，在婚前，孕前进行听力学诊断程序，评估生育聋儿风险，建议进行胎儿耳聋基因的检测，最后判断耳聋的发病。

若双方的检测结果正常，没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时，双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

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