什么是脊髓性肌萎缩？

脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的婴幼儿疾病，其主要特征是婴幼儿无法控制他们的肌肉运动。当孩子患有SMA时，中枢神经的传导发生障碍，大脑停止发送控制肌肉运动的信号，此时这个孩子的肌肉由于缺乏运动会逐渐变得虚弱和萎缩，如果是面部肌肉发生萎缩，可能无法控制面部表情；如果是腿部肌肉发生萎缩，可能连走路也非常困难；而如果胸部和咽喉部发生萎缩，恐怕连吞咽和呼吸都是问题。

因此临床上把SMA分成不同类型，根据其萎缩的严重程度分门别类，现代化的治疗可以改善SMA的症状，但只能缓解不能彻底治愈，因此研究人员也在不断地寻找新的方法。另外，该疾并不影响智力，只是限制孩子的运动，所以并不妨碍孩子的学习和社交。

遗传模式

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子患有SMA，那么必然是其父母各自携带有一个SMA致病基因。当然，如果父母中一人携带另一人正常，那么其后代有50%的几率成为携带者。

临床症状

症状差异很大，具体取决于SMA的类型：

• 1型SMA：这是最严重的SMA类型，如果不治疗，患者可能无法撑起头部、手脚松软无力、吞咽困难，甚至是呼吸肌萎缩造成呼吸困难，多数1型患者发病时都不到2岁。
• 2型SMA：患者年龄通常在6-18个月，症状范围从中度到重度，通常出现的患病部位为腿部，一般2型SMA患者需要依靠手杖才能走路和站立。
• 3型SMA：患者年龄通常在2-17岁之间，而且临床症状也较轻，通常患者可以正常站立和行走，但如果是跑步、爬楼梯或从椅子上站起来时可能会有障碍。一般这样的患者病情会在老年时加重，而且可能要坐轮椅才能解决行走问题。
• 4型SMA：这是最轻的SMA类型，通常在成年后才发生，通常只会有短暂的肌无力、抽搐或呼吸不顺畅现象，偶尔会有腿部或手部的肌肉萎缩。一般在理疗师的治疗下，通过个人锻炼就可以缓解症状。

通过上述分类可以看出，不同类型的SMA患者差异极大，因此请及时就诊，判断自己的SMA类型，以便后续治疗的展开。

病因

SMN1基因突变导致上述所有类型SMA的发生，而SMN2基因的拷贝数变化，则决定了SMA的严重程度，所以一般通过检测SMN1和SMN2，就可以提前预知SMA的疾病类型。

SMN1和SMN2基因都提供制造一种叫做存活运动神经元(SMN)蛋白的指令。正常情况下，大多数功能性SMN蛋白由SMN1基因产生，少量由SMN2基因产生。SMN蛋白是一种被称为SMN复合体的蛋白质，它对运动神经元的维持非常重要。运动神经元传递来自大脑和脊髓的信号，告诉骨骼肌紧张(收缩)，从而使身体运动。

患有SMA的患者都有SMN1基因缺失，而这会影响SMN蛋白的产生。缺乏SMN蛋白会导致信号无法在大脑和肌肉之间传递，最终造成运动神经元死亡。肌肉的收缩离不开大脑的信号，许多骨骼肌由于接受不到信号，只会逐步变弱、萎缩。

SMN2基因的作用是，SMN2产生的SMN蛋白可以弥补部分SMN1基因突变导致的蛋白缺陷。正常人体通常有1份SMN1拷贝和8份SMN2拷贝，但所有类型的SMA患者都没有SMN1，1型SMA通常有一个或两个SMN2拷贝,2型SMA患者通常有三份SMN2拷贝,3型SMA患者有3-4个SMN2拷贝,而4型SMA患者有四个以上的SMN2拷贝。

诊断

常见的诊断手段如下：

• 肌电图（EMG）：在孩子的皮肤上贴上磁片并发送电脉冲，查看它们是否向肌肉发送信号。
• CT/MRI：通过影像学来诊断孩子器官和肌肉的情况。
• 肌肉组织活检：医生用针头或小刀切割一部分肌肉组织进行活检。
• 基因检测：通过抽血进行基因筛查，检查是否有SMN相关的基因异常。

治疗

• 药物治疗：FDA已经批准了两种治疗SMA的药物:nusinersen (Spinraza)和onasemnogene abeparvoveci -xioi (Zolgensma)。这两种药物都是典型的基因治疗药物，是通过调节SMN1和SMN2基因，使其产生更多的SMN蛋白，让身体能够提供传递大脑信号的指令，从而帮助患者控制肌肉运动。其中Nusinersen主要调节SMN2基因，适合全年龄的SMA患者使用，而Onasemnogene abeparvovec-xioi主要调节SMN1基因，适合2岁以下儿童使用。
• 吸氧机：对于SMA，尤其是1型和2型SMA患者，呼吸肌无力会妨碍正常的呼吸，导致呼吸困难。针对这种情况，医生会考虑使用呼吸机或吸氧机来进行治疗。
• 食管：当咽喉发生肌无力或肌萎缩时，SMA患者可能会出现吞咽困难的情况。在这种情况下，需要营养师和医生配合，制定专门的食谱方案，以食管喂养的方式进行治疗。
• 理疗：通过电疗、磁疗的帮助缓解肌萎缩，日常会推荐一些辅助工具如代步机、轮椅。当然，如果SMA患者在发育时出现脊柱弯曲的现象，医生会建议在后背戴上脊柱矫正支架，如果情况仍然没有好转，可能会考虑手术解决。

如何照顾脊髓性肌萎缩患者

如果孩子不幸确诊为SMA患者，则需要不同领域的专家看护他的成长，包括：呼吸科医生、神经科医生、骨科医生、消化科医生、营养师、理疗师等。这些专家团队会给出他们的专业建议，请在他们的指导下照顾好您的孩子。而SMA患者的预后，通常取决于SMA的类型和确诊时间，通常1型SMA会在出生后3-6个月时出现症状，通过专家团队的帮助，可以帮助您更轻松的看护孩子，减轻孩子的症状，甚至终其一生都会过上和正常人一样的生活。
如果第一胎生了SMA，父母应该进行携带者筛查，生二胎时，可以通过三代试管婴儿PGD技术，彻底阻断SMA的遗传；如果是第一胎备孕，夫妻中有SMA家族史，应该进行SMA携带者筛查，通过试管婴儿技术也可以预防SMA。
嗣道泰国试管婴儿医院对于SMA阻断有丰富的经验。

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