全基因组三代试管婴儿技术可以减少胎儿先天性心脏病的风险

时间: 2019-10-28 16:15:58 作者:

先天性心脏病(CHD):是最常见的胎儿出生缺陷,也是新生儿遗传染性的重要死亡原因,绝大多数幸存者需终身的心脏护理,在新生儿中发病率为0.7%-1.1%,在流产胎儿中则高达10.2%。

先天性心脏病

国际妇幼儿童医院的一项研究,共统计348例CMA分析的病例。先天性心脏病类型比例:单纯型的CHD为144例(41.4%),CHD合并其他系统异常204例(58.6%)。其中拷贝数变异79例,占22.7%(79/348);79例拷贝数变异的先天性心脏病胎儿中检测到90个拷贝数变异,其中52个致病性变异(包括非整倍体),8个可能性质变异,30个意义不明变异。这其中包括比较多些的22q11缺失综合症等。

由于胎儿非整倍体高风险,母亲的年龄人妊是胎儿先天性心脏病稿风险因素,但是染色体拷贝数变异与孕妇的年龄没有必然的关联,小于35岁的女性发病率也很高。拷贝数变异包括染色体小片段的微小缺失、重复,这些是常规核型分析无法做到的。

三代试管婴儿技术中对于拷贝数变异检测的方法主要有CGH比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术SNP array;其中SNP array全基因组芯片技术,不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病,而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异(17q12缺失综合征、22q11缺失综合症、15q13.3微缺失综合征、猫叫综合症、小胖威利综合症、天使综合症等等)有很好的检出率,因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。和SNP array相比,CGH比较基因组杂交技术无法检出多倍体和单亲二倍体。

嗣道泰国试管婴儿医院是泰国唯一拥有全基因组SNP array检测技术、NGS高通量测序技术、Karyomapping核型定位技术,不仅适用于上述的拷贝数变异,而且对单基因病、染色体数目和结构的异常有很好的解决方案,真正做到优生优育,防患于未然。

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