尼曼匹克症可以用泰国试管婴儿治疗么

时间: 2020-01-14 16:50:41 作者:海外文献整理

什么是尼曼匹克症?

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起的腹水和严重肝病以及由肺部浸润引起的呼吸衰竭,其他常见的表现症状还包括隐性的共济失调、垂直核上凝视性麻痹(VSGP)和痴呆症、肌张力障碍和癫痫、发声障碍和吞咽困难,成年人更容易出现痴呆或精神异常。

尼曼匹克症分类

尼曼匹克症为A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型,以前三种类型多见。

1.尼曼匹克症A型(NPA)

为典型的尼曼-匹克病,多在出生后3~6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,多因感染于4岁以前死亡,其遗传基因为SMPD1基因突变。

2.尼曼匹克症B型(NPB)

婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大,但智力正常,无神经系统疾病,其遗传基因为SMPD1基因突变。

3.尼曼匹克症C型(NPC)

多见儿童期发病,刚出生时发育正常,之后初步出现肝脾肿大,在5~7岁出现神经系统症状,如智力减退、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤、痴呆等,但不影响寿命,其遗传基因为NPC1和NPC2基因突变。

4.尼曼匹克症D型(NPDD)

少年期以后才缓慢发病,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。

5.成年型

成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大,可长期生存。

尼曼匹克症症状

泰国试管婴儿医院的专家告知,尼曼匹克病患者可在不同的年龄出现症状,大体上分为:围产期(出生前后不久)、早期婴儿期(3个月至2岁)、晚期婴儿期(2至6岁)、青少年期(6至15岁)和成人期(15岁及以上)。

尼曼匹克病影响神经和精神功能,以及各种内脏器官,症状可以出现在不同的时间,并遵循独立发展的规律,而内脏症状在年轻患者中更为常见,神经疾病和精神疾病的症状往往随着时间的推移而缓慢出现,因此在高年龄组人群中表现得更为突出。

  • 在围产期患者中,液体在胎儿腹部的积水(胎儿腹水)存在,并在出生后持续增多。这些婴儿常常有长时间的胆汁从肝脏源源不断的流出(胆汁淤积),从而导致黄疸的发生(皮肤、粘膜、眼白发黄),而肝脾肿大是非常明显的特征。
  • 在婴儿期早期,尼曼匹克病患者可能只出现肝脾肿大,其余可能会有运动迟缓、肌张力迟缓等现象,而在婴儿期晚期则可能出现视力受损(无法正常向上或向下看,医学上叫做垂直凝视麻痹症,简称VSGP),作为补偿,他们可能会歪头、斜眼等作出不自然的动作。此外,在婴儿期还可能出现听力损伤。
  • 在少年期患者中,除了以上症状,还常常会出现小脑共济失调(行走不协调)、发声困难(构音障碍)、吞咽困难等情况,逐步加重形成精神障碍(痴呆)和智力障碍(智障)。由于喂食困难,容易导致食物进入肺部,从而诱发呼吸困难。
  • 而成年人患者中,除了以上症状外,还可能出现严重的执行能力障碍和精神类疾病,比如重度抑郁症或精神分裂症,而伴随着神经功能的萎缩,也会出现癫痫等疾病。
尼曼匹克症治疗

临床上以对症治疗为主,如有肝脾肿大,可以实行肝脾切除手术,但容易复发;如果出现癫痫、肌张力障碍、痉挛等情况,采取抗癫痫药物治疗;如果出现呼吸和吞咽困难,予以呼吸管插入和胃管插入。

总得来说,尼曼匹克病的治疗需要多学科专家的共同努力,包括儿科医生、神经科医生、眼科医生、肺科医生、胃肠科医生和其他医疗保健人员全面、系统的给予患者治疗。当然,泰国试管婴儿医院的专家指出,如果能系统的在产前做好遗传咨询,那么可以完全避免将该病遗传给后代。

尼曼匹克症干预

尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是致病基因的携带者,那么他们的后代就有25%概率致病,为了避免遗传给后代,可以通过三代试管婴儿技术(PGD)予以隔断,从而避免将该病遗传给后代。

PGD原本是叫胚胎植入前筛查,现在也叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有患尼曼匹克病),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有尼曼匹克病。

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