什么是囊性纤维化
囊性纤维病是一种常见的致死性传染病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。
囊性纤维化影响产生粘液、汗液和消化液的细胞。这些分泌的液体通常又薄又滑。但是在患有CF的人身上，有缺陷的基因会导致分泌物变得粘稠。这些分泌物不是起润滑剂的作用，而是堵塞管道、导管和通道，尤其是在肺和胰腺。
囊性纤维化是一种遗传性疾病，其特征是粘稠的粘液堆积，会损害身体的许多器官。这种疾病最常见的症状和体征包括呼吸系统的渐进性损害和慢性消化系统问题。这种疾病的特征和严重程度在不同的患者中有所不同。
粘液是一种润滑和保护呼吸道、消化系统、生殖系统以及其他器官和组织内壁的滑溜溜的物质。囊性纤维化患者的身体会产生异常粘稠的粘液。这种异常的粘液会阻塞气道，导致严重的呼吸问题和肺部细菌感染。这些感染会导致慢性咳嗽、气喘和炎症。随着时间的推移，粘液的积累和感染会导致永久性的肺损伤，包括肺部瘢痕组织(纤维化)和囊肿的形成。
大多数囊性纤维化患者也有消化问题。一些受感染的婴儿有胎粪性肠梗阻，这是一种出生后不久发生的肠阻塞。其他的消化问题是由于胰腺中积累了厚厚的粘液。胰腺是产生胰岛素(一种帮助控制血糖水平的激素)的器官。它还能产生帮助消化食物的酶。在囊性纤维化患者中，粘液经常损害胰腺，削弱其产生胰岛素和消化酶的能力。消化不良会导致腹泻、营养不良、生长不良和体重下降。在青春期或成年期，缺乏胰岛素会导致一种糖尿病，称为囊性纤维性糖尿病(CFRDM)。
囊性纤维化过去被认为是儿童的致命疾病。随着治疗方法的改进和疾病控制方法的改进，许多囊性纤维化患者现在可以很好地活到成年。患有囊性纤维症的成年人会遇到影响呼吸、消化和生殖系统的健康问题。大多数囊性纤维化患者都有先天性双侧输精管缺失(CBAVD)，这种情况下，输精管中的精子被粘液堵塞，不能正常发育。患有CBAVD的男性无法生育(不育)，除非他们接受辅助生育治疗（ART），而囊性纤维化的妇女在怀孕期间可能会出现严重的并发症。
囊性纤维化遗传模式
囊性纤维性变(cystic fibrosis)是一种常染色体隐性遗传疾病。通常得该病的患者父母都携带有隐性致病基因，只是他们并不会发病，但他们的孩子有25%的几率致病，当然，50%的几率也只是携带，而25%的几率是完全正常。
囊性纤维化病因
引起的致病基因位于人类7号染色体的长臂上，这个基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子，因为该基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。
囊性纤维跨膜转导调节子（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR)基因的突变可导致囊性纤维化，CFTR是位于细胞膜上的一个氯离子通道。在cAMP的介导下，CFTR发生磷酸化，引起通道开放，每分钟向胞外运输约10°个CI。当CFTR基因突变（最常见的是编码508位苯丙氨酸的密码子丢失)后，有缺陷的CFTR不能在内质网中正常加工，大多数不能运送到细胞膜；少数突变的CFTR蛋白即使能被运到细胞膜，但由于结构异常，丧失了CFTR离子通道蛋白的功能，导致上皮细胞无法外运CI-，CI-和水聚集于胞内。
囊性纤维化症状
囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。CF患者的气管中充满黏液——这通常是由于慢性咳嗽和感染引起，而这些黏液实际上是脓液。此病的症状包括：
- 患儿不能正常发育，导致体重远远没有达到同龄婴幼儿正常标准。
- 反复咳嗽和呼吸急促。
- 长期腹泻，一般为淡绿色、油性、恶臭的粪便。
多数CF患者在5岁以前就会出现病状，由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。
更为严重的是肺部病患，90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等。此外孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等。
由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞。囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。
即便CF患者成人，可能也会有难生育甚至不育问题。过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步，患者都能活到二三十岁，而且可以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕（如人工流产术）。
如今的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗感染，预防支气管梗阻。在胰腺中，粘液的堆积会阻止消化酶的释放，从而帮助人体吸收食物和关键营养素，从而导致营养不良和生长不良。在肝脏中，浓稠的黏液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化治疗
囊性纤维化基本目前尚无有效治疗方法，但是父母能及早发现并就医的话，可以有效缓解症状，并能存活到成年，少数病情严重患者可以考虑接受心或肺移植手术。
在患有CF的人中，囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因的突变会导致CFTR蛋白功能失调。 当蛋白质无法正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移至细胞表面。 没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变稠变粘。
在肺部，粘液会阻塞气道并捕获细菌等细菌，从而导致感染，炎症，呼吸衰竭和其他并发症。 因此，减少细菌接触是CF患者的头等大事。
- 抗生素主要是用于肺部感染，并防止将来再次发生感染。黏液稀释剂能使黏液变薄，减少黏性。它们还能帮助你咳出粘液，让粘液离开肺部。这能显著改善肺功能。非甾体类消炎药(NSAIDs)，如布洛芬和消炎痛，可能有助于减轻与囊性纤维化相关的任何疼痛和发烧。
- 支气管扩张器可以放松气管周围的肌肉，这些肌肉负责将空气输送到肺部，这有助于增加空气流动。你可以通过吸入器或喷雾器服用这种药物。
- 肠手术是一种紧急手术，包括切除肠的一部分。它可以用来缓解肠道堵塞。囊性纤维化可能干扰消化并阻止食物中营养物质的吸收。供给营养的饲管可以通过鼻子或手术直接插入胃部。
- 肺移植包括将受损的肺移植到健康的肺中，通常是来自已故的供体。当囊性纤维化患者有严重的呼吸问题时，手术可能是必要的。在某些情况下，可能需要更换双肺。这可能会导致术后严重的并发症，包括肺炎。
- 对于长大成人的CF患者，在生育前都应接受遗传咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。
囊性纤维化预防
囊性纤维化是无法预防的，但是，通过对于囊性纤维化的家庭和亲属进行基因检测，就能及早确定未来孩子的患病风险，当然如果为了彻底阻断该病遗传给下一代，可以考虑
PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括囊性纤维化这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
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