什么是大疱性表皮松解症？

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有种族都会患EB，并且男女比例相同。

大疱性表皮松解症怎样遗传？

大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，后代子女都有50%的发病可能性。

常染色体显性遗传

大疱性表皮松解症的临床表现

最主要的特征就是水疱。EBS的水疱在表皮层，DEB的水疱在真皮上层。

严重的EB患者的水疱不局限于体表皮肤。体内的软组织（粘膜）也会有水疱，包括口腔、食道、胃、肠、肺、膀胱和尿道。体内水疱的范围每个人都不同，取决于所患EB的亚型和疾病程度。

大面积的水疱可能在婴儿期引起死亡。但是随着年龄的增长水疱会逐渐变小，症状逐渐减轻。

大疱性表皮松解症的病因

EBS的基因突变发生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突变发生在角蛋白COL7A1上。两者基因位点不同，因此虽然表现症状都为水疱，但水疱部位各不相同。

大疱性表皮松解症怎样治疗？

尽管EB无法彻底治愈，但很多只要积极治疗就可以缓解痛苦。随着年龄的增长，症状会逐步减轻，到后期，只需要很少治疗或完全不需要治疗。

最主要的方法为：防止感染，保护皮肤免受摩擦。如有摩擦引起的水疱，需要及时用碘酒清洗消毒。如果有严重水疱患者，则建议送医院治疗。

大疱性表皮松解症的生育干预

可以通过相关的基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括EB和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有EB病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过EB病孩子的家庭。

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