寻常型鱼鳞病的介绍

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（ichthyosis nitida），为具有不全外显的常染色体显性遗传病，是一种临床常见病，多发病。 寻常型鱼鳞病的特征是缺乏透明角质颗粒的组成成分丝聚合蛋白原。目前认为这是与丝聚合蛋白基因（FLG基因）缺失有关。

寻常型鱼鳞病的发病机制

发病机制:与皮肤中细丝聚合蛋白基因（filaggrin，FLG基因）缺失有关。FLG是皮肤表皮角质层角蛋白包膜的重要成分。这些活性聚丝蛋白肽协助角蛋白丝聚集成密集的角蛋白束，形成紧密的细胞状态和鳞状结构。然后在谷氨酰胺转胺酶的作用下形成角蛋白包膜和皮肤屏障。聚丝蛋白肽帮助角蛋白丝聚合，因此得名。

角蛋白包膜形成过程中，聚丝蛋白最终从角蛋白束中分离出来，进一步降解为亲水游离氨基酸和吸水衍生物，帮助皮肤储存水分，维持皮肤水分。它的代谢产物作为一种渗透物质，促进水渗透到角质层，所以角质层将有很大一部分的含水量。

聚丝蛋白的一系列代谢过程表明，FLG的缺失与皮肤干燥有关。

同时也有研究表明，FLG基因也是皮炎、哮喘、过敏性鼻炎的易感基因。

寻常性鱼鳞病的症状

• 出生时无症状，常在婴幼儿发病。
• 于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧贴在皮肤上面，其边缘呈游离状，对称分布。下肢尤甚。
• 严重时可波及躯干、四肢屈侧等部位，腋窝、臀裂常不累及。
• 头皮可有轻度糠状鳞屑。
• 手背常见毛囊性角化丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。损害轻重不等，一般无自觉症状。

病情与季节关系密切。夏季轻，冬季重。部分患者可有遗传过敏性疾病的个人史及家族史，如湿疹、鼻炎和哮喘。病程不一致，一些患者到成年后。病情改善。

寻常型鱼鳞病的治疗

口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

外用油脂霜剂可有一些效果，10％尿素软膏的效果较佳。0.1％维A酸霜或油膏对此型皮损无效。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40％～60％丙二醇水溶液、3％～10％乳酸及其他α-羟基软膏亦有一定疗效。

寻常型鱼鳞病的遗传模式

寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，后代子女都有50%的发病可能性。

常染色体显性遗传

寻常型鱼鳞病的生育干预

可以通过FLG基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括鱼鳞病和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有鱼鳞病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过鱼鳞病孩子的家庭。

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