从基因角度解析卵巢早衰

时间: 2018-09-10 14:09:24 作者:

近年研究显示,染色体上某些基因出现异常可能与POF的发生密切相关,故有人提出通过导入正常基因或使用药物对基因表达进行调控,达到治疗目的。
    卵巢早衰发病原因复杂,治疗效果亦不理想,近年研究显示,染色体上某些基因出现异常可能与卵巢早衰的发生密切相关,相关基因的发现,为基因治疗提供了依据,不仅可筛查相关基因来预测妇女是否会发生过早绝经,使其能及时选择最佳生育时机,还可采用一些措施对其表达进行调控,以达到治疗此病的目的。尽管基因角度的卵巢早衰研究并不完善,但寻找相关基因并进行治疗的研究前景看好,它为从基因角度完整地阐明卵巢早衰的病因,并研制出基因调控药物提供了可能性,有希望从根本上解决卵衰早衰问题。
    卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF)是指妇女在40岁前发生闭经、卵巢萎缩、雌激素(E2)水平低下、卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)升高的征象,临床表现可有不同程度的潮热、多汗、情绪不稳定等围绝经期综合征症状。POF可导致生育能力丧失,雌激素的缺乏会带来脂质代谢紊乱、心血管疾病和骨质疏松症等问题,给妇女身心健康造成严重影响。POF的发病原因复杂,目前临床上的主要治疗手段有激素替代治疗、免疫治疗和促排卵治疗等,禁忌症较多且效果并不理想。近年研究显示,染色体上某些基因出现异常可能与POF的发生密切相关,故有人提出通过导入正常基因或使用药物对基因表达进行调控,达到治疗目的。
    相关基因的发现,为临床基因治疗POF提供了依据。现代医学的基因治疗是指向靶细胞或组织导入外源基因,纠正或补偿缺陷基因,抑制异常表达的基因,达到治疗疾病的目的。对于一些多基因病,应从调控基因的功能着手,即从修饰或改变基因的表达与基因产物的功能着手,而不是以改变与纠正基因的结构为主要手段。
    有研究者以大鼠为实验对象,尝试构建携带Bcl-2基因的慢病毒载体,注射至化疗性卵巢衰竭大鼠的双侧卵巢,治疗后大鼠卵泡数量明显增加,血清FSH和E2又接近了化疗前水平。但实验组大鼠的激素水平、卵泡数目与正常大鼠相比,仍有显著性差异,提示Bcl-2基因可以部分改善化疗后大鼠的卵巢功能。此类治疗手段还未应用于临床,目前所说POF基因治疗即基因检测家族高发人群,如果发现尚未发生早衰而有相关基因缺陷者,建议其尽快妊娠,或者收集卵子并低温保存。
    POF是妇科常见的疑难疾病,也是研究热点,目前病因尚未十分明确,亦无较为理想的治疗方法。一些研究人员开始关注基因是否能成为攻克该疾病的一项突破口。可以明确的是,遗传因素是POF的重要病因,但涉及相关的基因比较多,不能用单一的基因突变解释所有POF的病因,某些基因突变还具有一定的种族、地理上的差异性,这使得研究结论缺乏特异性和敏感性,所以,筛选与POF相关性高的基因并进行进一步的基因治疗具有一定难度。目前所说的基因治疗,除了对高危人群进行POF相关基因筛查以做好预防措施外,其余仅停留在动物实验研究阶段。尽管此方面研究并不完善,但它的研究前景看好,随着分子生物学的发展和对生殖系统功能产生与维持机理的进一步认识,完全有可能找出所有相关基因、阐明其在POF中的作用机制,并可能研制出基因调控药物,有希望从根本上解决POF问题。

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