一名MTHFR基因突变患者成功怀孕的故事

时间: 2019-06-23 17:11:01 作者:海外文献整理

基因突变

我有一个MTHFR基因突变

直到近两年前,当我第二个孩子早产时,我才从未听说过MTHFR突变,我想知道有多少家庭可以通过对这种不常见的突变进行常规筛查来避免失去孩子。在我怀孕初期诊断和转诊中,围产医师挽救了我22岁时出生的儿子雅各布和我25岁时出生的女儿玛德琳的生命。我希望我收集的信息可以帮助拯救别人的孩子。

什么是MTHFR?

MTHFR是5,10-methylenetetrahydrofolate reductase的缩写,它既是基因的名称,也是该基因产生的酶的名称,具有该基因的突变拷贝的个体产生的酶在分解氨基酸同型半胱氨酸方面效果较差。基因突变发生在基因上的两个位点之一。

由于我遗传了两个致病基因拷贝,一个来自我们的父亲,一个来自我们的母亲,因此这种疾病有几种不同的可能性。

C667T突变可以是杂合的,一个突变的拷贝,或纯合的,两个基因都具有突变。A1298C突变也是如此。复合杂合子在C和A位置都有一个突变,具有纯合C突变的人只能产生有缺陷的MTHFR酶,这些患者发生高同型半胱氨酸血症的风险最高 - 血液中产生过量的同型半胱氨酸,尤其是如果他们的膳食摄入叶酸含量低,高水平的同型半胱氨酸会破坏血管,导致血栓形成的机会增加、从而升高深静脉血栓形成,肺栓塞,心脏病发作和中风的风险。

儿子在我治疗MTHFR后出生

儿子在我治疗MTHFR后出生,健康且足月。

MTHFR和怀孕

很多MTHFR突变可能未被诊断出来,直到女性经历了几次流产后。

我被诊断出来时我的第二次早产才被诊断出来,一些患有此突变的女性存在不孕或早期流产。就我而言,在接受诊断后,我被一位专门研究高危妊娠的围产医师治疗,在给予怀孕之前给了Folgard(编者注:Folgard Rx:一种叶酸补充剂),产前含DHA维生素和低剂量阿司匹林治疗方案,一旦我的妊娠确诊并且我的βHCG上升,用药就从阿司匹林转为Innohep(编者注:一种低分子量肝素)日常注射。这种疗法取得了成功,2010年10月1日我的儿子足月,没有并发症。

携带有MTHFR的女儿

携带有MTHFR的女儿

我的孩子怎么样?我需要担心他们的健康吗?

你服用维生素和阿司匹林和肝素,经过九个月的担忧终于有了你的漂亮宝宝。但现在你想知道,“我的孩子也有这种突变吗?”

如果你有纯合子突变,你的孩子会得到这个基因的一个拷贝。

对于杂合子,你不知道哪个副本传递给你的宝宝,但不必担心,确保每天给你的孩子一个孩子的复合维生素加上儿童的DHA补充剂,这将是他们所需要的。

如果你有一个女儿,当她决定生一个孩子时,她需要接受基因突变检查,并将避免我们许多人在接受诊断之前必须忍受的悲剧。

更新;我让我的女儿通过23andme测试,她有一个MTHFR突变,-影响她获得B12的能力的其他突变。我们现在每天早上给她一个舌下含服的B12片剂,放学后给她第二个Methyl B-12舌下含服。我注意到她服用后,行为有所改善。

查看你是否有MTHFR突变或任何可能影响你健康的遗传条件。

我有我的女儿,我一直在学习更多关于MTHFR替代疗法的知识,并且知道是否有其他与健康风险相结合是我们健康之路的下一个步要做的。

由于我们的家庭医生认为没有必要在她的年龄(六岁)测试我的女儿,孩子整体上对我的态度要好得多,这对我来说是一种解脱,希望她永远不会出现与MTHFR相关的健康问题,因为我们确保她拥有所需的营养,并避免将自己接触杀虫剂,加工食品等的环境毒素。

至于我,我发现我还有几个突变可以提高我患心脏病和血栓的风险,知道这一点,将帮助我采取进一步措施,以确保我最健康。

你可以用MTHFR突变捐献血液吗?

从高中开始,我一直在献血。在我发现了我的MTHFR突变后,我想知道我是否仍有资格献血。我的女儿Madelyn在短时间内需要多次输血,所以我真的很想在她的记忆中捐款。在我血液的铁水平恢复正常后,我去了当地的红十字会捐赠中心,我和那里的护士谈过,她告诉我,只要我没有服用任何血液稀释剂,我就可以捐献全血,例如。肝素,lovonox,innohep。(阿司匹林可以用于捐献全血,但如果你想捐献血浆则不行)。

那么有什么好消息吗?黑暗中总有一线光明。

信不信由你,这种突变有一些好处。结肠癌和白血病的风险降低。

原文作者:Jackie Block ,2017.1.24

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