人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联，近年来，一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产，虽然这个理论远非结论性的，但实际上将遗传学应用于可能在无法解释的流产中，并扮演了角色，即使只是部分地发挥作用。

什么是MTHFR基因突变

MTHFR突变是人的遗传编码中的异常，其干扰身体产生MTHFR酶的能力。反过来，MTHFR酶是人体产生的化学物质，可以代谢叶酸（维生素B9），由此导致的酶缺乏可能会导致许多问题。

最严重的于是从父母双方遗传MTHFR突变的人（称为纯合性的特征），而遗传一个基因（杂合性）的人可能几乎没有任何明显的问题。

MTHFR突变并不意味着会患上某种疾病;它只会增加一般风险。

通常与MTHFR突变相关的一些健康问题包括：

• 高胱氨酸尿症，一种身体较不能处理同型半胱氨酸的疾病，常导致眼部问题、血液凝固异常、骨骼异常和认知问题。
• 无脑畸形，一种出生缺陷，特征是大脑或头骨部分缺失或不完整。
• 脊柱裂、脊髓周围骨骼形成不完整。
• 与衰老相关的听力损失。
• 其他研究将MTHFR突变与心脏病，中风，高血压，先兆子痫（妊娠期高血压），青光眼，精神疾病和某些类型的癌症联系起来。大多数这些研究基本上是混合的。

总而言之，MTHFR基因突变相当普遍，近一半的患病人群可能至少是突变的杂合子。

MTHFR和流产风险

由于目前的证据如此松散地支持，有许多科学家质疑流产和MTHFR突变在某种程度上相关联的观念，支持这一理论的人是基于具有特定变体MTHFR C677T突变的女性流产率增加。

争论的关键是同型半胱氨酸被认为起作用的作用，同型半胱氨酸是人体自然产生的氨基酸，有助于B族维生素的代谢；

在存在C677T突变的情况下，同型半胱氨酸不能有效地再循环并开始在血液中积累，当这种情况发生时，它可能导致称为同型半胱氨酸血症的炎症性疾病，这是冠状动脉疾病的已知危险因素。

支持这一理论的人认为，同型半胱氨酸血症可能会导致微小的血栓形成，从而阻碍胎盘的营养流动，从而导致胎儿挨饿并引发自然流产。这是一个备受争议的理论，而且没有任何确凿的证据。

话虽如此，许多反复流产的女性将检测MTHFR突变阳性。因此，一些医生已经批准使用抗凝血药物，如肝素和低剂量阿司匹林，以降低血栓的风险；其他人建议使用高剂量的叶酸和其他B族维生素，认为可能提供同型半胱氨酸作为目标和途径从体内排出。

虽然没有证据表明任何这些措施都可以减少流产的风险，但也没有证据表明会造成任何伤害。

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关于MTHFR突变对妊娠的影响的争论仍在继续，2013年美国妇产科医师学会的一项建议指出，目前有关该问题的证据要么“有限”或“不一致”，建议不要使用MTHFR基因-分析同型半胱氨酸测试作为常规产前检查的一部分。

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